三代测序血友病基因检测
“一网打尽”F8、F9以及VWF基因的各类变异,检测范围十分全面

血友病是一种常见的 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,分为 A(HA) 型和 B(HB) 型,其发病原因是凝血因子Ⅷ基因 (F8) 或Ⅸ基因 (F9) 缺陷导致的蛋白合成缺陷或质的异常,或两者兼有。根据国际血友病联盟 (WFH) 的统计,男性 HA 发生率为 1/5000,HB 约为 HA的1/5,且疾病的发生与地域、种族无关。血友病的主要临床表现包括:受伤、手术或拔牙后的长时间出血、组织内出血、关节出血、肌肉出血、后腹膜出血以及轻微头部打击导致的颅内出血。
贝瑞基因的三代测序血友病基因检测产品范围全面,一次性覆盖F8、F9全长和vWF重合外显子的各种变异类型。其次,检测变异精确,能够对包括内含子22号倒位、内含子1号倒位以及F8大片段缺失的变异进行精确检测。此外,采用生信算法与人工智能的双重组合进行精确诊断,确保结果的可靠性。
贝瑞基因的三代血友病基因检测方案专注于血友病的全面检测,为产前诊断和疑似血友病患者的辅助诊断,提供精确、快速、可靠的基因检测服务,旨在为患者和医疗专业人士提供详尽的基因信息,帮助进行准确的诊断和有效的治疗决策。
适用人群
● 婚前、孕前及产前人群携带者筛查,以评估生育风险,针对高风险胎儿进行产前诊断,以降低严重出生缺陷的发生率
● 通过常见单基因病携带筛查,针对准备进行第三代试管婴儿的高风险夫妇行PGT-M检测,以生育健康孩子
● 针对新生儿进行常见单基因遗传病筛查,早发现早干预早治疗,降低患病幼儿致死、致残、提高生活质量
● 患者基因诊断或疑似患者的鉴别诊断
传统技术的局限性
● Sanger测序和NGS无法区分点突变的顺反式结构;
● MLPA和NGS无法精确定位大片段缺失的断点;
● Southern Blot分析周期长且易受污染;
● 长链PCR和反转位移PCR操作复杂且需较多样本量;