基于血浆游离DNA的快速建库方法，采用PCR-free的核心技术，检测更精准。已获得超过三百万临床病例的验证，建库成功率始终高于 99.5%。这套方法高效、准确、稳定、保持较低的重采血率和实验失败率，检测精准度高。

代表产品：贝比安^®无创DNA产前检测、贝比安Plus ^®无创DNA产前检测

技术专利：中国专利

专利种类：发明专利

名称：一种快速构建血浆DNA测序文库的方法和试剂盒

专利号：ZL 201410311003.7

技术专利：美国专利

专利类别：发明专利

名称：用于构建血浆DNA测序文库的方法

专利号：US 10227587 B2

基于片段化gDNA的快速建库方法，采用PCR-free的核心技术，酶切、修复与连接三个步骤的反应可以在同一个反应管中完成，无需转管。操作简便，大大降低人为错误导致结果异常的可能性，使结果准确可靠；同时避免PCR扩增产生的偏好性，减少数据冗余，数据重复性佳，阴性与阳性结果区分明确，检测结果无灰区设置，简单明了。有效降低成本，适合大规模实验操作。

代表产品：科诺安^®染色体疾病检测

发表文章：1.Wang J, Chen L, Zhou C, Wang L, Xie H, Xiao Y, Zhu H, Hu T, Zhang Z, Zhu Q, Liu Z, Liu S, Wang H, Xu M, Ren Z, Yu F, Cram DS, Liu H. Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing. Am J Obstet Gynecol. 2018, 219(3):287.e1-287.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2018.05.030. Epub 2018 May 29.2. Zhou X, Sui L, Xu Y, Song Y, Qi Q, Zhang J, Zhu H, Sun H, Tian F, Xu M, Cram DS, Liu J. Contribution of maternal copy number variations to false-positive fetal trisomies detected by noninvasive prenatal testing. Prenat Diagn. 2017 Apr;37(4):318-322. doi: 10.1002/pd.5014. Epub 2017 Feb 24.

快速建库方法，是自主开发的单细胞染色体拷贝数检测技术。集单细胞全基因组放大和测序文库构建等复杂制作流程于一步，具有流程简单、耗时短、结果稳定准确的优点。

代表产品：科孕安^®胚胎植入前遗传学筛查

技术专利：中国专利

专利种类：发明专利

名称：一种快速构建单细胞DNA测序文库的方法和试剂盒

专利号：ZL 201410773064.5

发表文章：1、Wang L, Shen J, Cram DS, Ma M, Wang H, Zhang W, Fan J, Gao Z, Zhang L, Li Z, Xu M, Leigh DA, Trounson AO, Liu J, Yao Y. Preferential selection and transfer of euploid noncarrier embryos in preimplantation genetic diagnosis cycles for reciprocal translocations. Fertil Steril. 2017 Oct;108(4):620-627.e4. doi: 10.1016/j.fertnstert.2017.07.010. Epub 2017 Aug 30

血浆DNA突变高灵敏检测技术，是突破性血浆游离DNA低比例的单基因突变检测技术，可以广泛应用在单基因病和肿瘤致病基因检测领域。贝瑞基因基于cSMART专利的液态活检技术，成为万级技术分辨率的肿瘤突变检测方法。

代表产品：昂科益^®肿瘤基因检测

技术专利：美国专利

专利种类：发明专利

名称：片段DNA检测方法、片段DNA检测试剂盒及其应用

专利号：US 9540687 B2

发表文章：1. Lv W, Wei X, Guo R, Liu Q, Zheng Y, Chang J, Bai T, Li H, Zhang J, Song Z, Cram DS, Liang D, Wu L. Noninvasive prenatal testing for Wilson disease by use of circulating single-molecule amplification and resequencing technology (cSMART). Clin Chem. 2015 Jan;61(1):172-81. doi: 10.1373/clinchem.2014.229328. Epub 2014 Nov 6.

技术专利：中国专利

专利种类：发明专利

名称：一种无创检测EGFR基因突变的方法及试剂盒

专利号：ZL 201310756037.2

发表文章：2. Han M, Li Z, Wang W, Huang S, Lu Y, Gao Z, Wang L, Kang D, Li L, Liu Y, Xu M, Cram DS, Dai P. A quantitative cSMART assay for noninvasive prenatal screening of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss caused by GJB2 and SLC26A4 mutations. Genet Med. 2017 Dec;19(12):1309-1316. doi: 10.1038/gim.2017.54.

技术专利：香港专利

专利种类：发明专利

名称：一种无创检测EGFR基因突变的方法及试剂盒

专利号：HK1209800

发表文章：3. Lv W, Li Z, Wei X, Zhu H, Teng Y, Zhou M, Gong Y, Cram DS, Liang D, Han L, Wu L. Noninvasive fetal genotyping in pregnancies at risk for PKU using a comprehensive quantitative cSMART assay for PAH gene mutations: a clinical feasibility study. BJOG. 2019 Nov;126(12):1466-1474. doi: 10.1111/1471-0528.15869.

快速信息分析方法，应用在贝瑞基因多个产品中，是杰出的高效生物信息分析的专业算法，单个样本产生的数百万条序列与人类基因组数据库的比对只需5秒，数据处理速度较目前市面上已知的通用算法有很大提升。

代表产品：贝比安^®无创DNA产前检测、贝比安 Plus^® 无创DNA产前检测、科诺安^®染色体疾病检测

发表文章：1. Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, Zhang Y, Tian F, Zhu H, Xu M, Wang H, Yu F, Wu L. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Genet Med. 2019 Mar 4. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.

变异位点检测系统，经过严格的基因型质量控制，SNP检测的灵敏度达99.50%以上，真阳性率达99.50%以上；Indel 检测的灵敏度达82.00%以上，真阳性率达88.90%以上；家系样本基因型检测准确性达99.90%以上。

代表产品：贝全安^®全外显子组检测

变异位点注释系统，以“基因组数据云”为核心，通过统计学计算和文本挖掘方法，整合超过50个国际权威的数据库和预测算法，支持上千万篇文献的即时查找，全面覆盖基因、变异、表型、疾病信息，出具可靠的变异解读结果。

代表产品：贝全安^®全外显子组检测

该系统支持用户实现全外显子数据本地化的分析解读。可上传本地全外显子基因检测数据，在贝瑞基因自建的百万级别临床知识库和权威的公共数据库的基础上，对变异进行深度解读，系统可自动生成内容丰富的数据分析结果，同时也实现本地病例库和知识库的构建。整个过程简单便捷，无需过多人工操作。

代表产品：贝全安^®全外显子组检测

CNVisi^®利用人工智能深度学习算法，挖掘20+权威公共数据库、百万自有CNV大数据以及20多万份CNV-seq临床实践报告，构建7大临床解读知识库，精准注释解读、一键查询信息、自定义设置参数、AI智能撰写报告，节省临床≥90%的操作时间，降低解读报告工作的复杂度及难度。

代表产品：科诺安^®染色体拷贝数变异检测