基因数据的价值正日渐凸显,因此对海量基因数据的处理能力成为基因测序行业发展的一个关键环节。贝瑞基因希望充分发挥客户在研发和临床的优势,帮助客户建立完整、标准、高品质的本地数据库,科学管理、充分利用,更好地为临床和科研服务。
——协助临床客户建立和挖掘本地数据库、知识库
随着客户积累的病例越来越多,建立本地化数据库、充分挖掘其价值,无疑可以有力地帮助医生更加精准地为更多病人提供差异化的治疗方案,更全面地了解所辖地区的疾病诊治情况,为临床研究提供更多有据可循的数据。
因此,根据客户的需求,贝瑞基因提供量身定制的本地化数据库解决方案,包括服务器、存储、加速卡和分析软件等。
以贝瑞基因独立开发的全外显子数据分析系统为例,客户可将积累多年的病例及检测结果一键入库,开展本地化数据分析。此外系统具有强大的AI表型语义自动识别功能和参考病例推送功能,即客户无需担心口语化和不同习惯用语会影响数据库的使用效果,该系统内嵌的人工智能工具经过不断的学习,可为客户提供日益精准和高效的数据库查询结果。
——WES/CES数据分析与解读,快速准确识别临床表型变异
人类基因外显子数据分析系统是贝瑞基因众多自主研发的基因数据分析系统之一。专为临床用户设计与开发,该系统可实现下机数据分析与质控、变异位点检测与注释、变异位点解读、报告生成等功能。
全外显子数据分析系统的主要功能:
1、全面兼容:兼容多种捕获探针(NanoWES®、eWES、IDT、Aglient 及其他商业探针);兼容多种测序平台(NextSeq® CN500、NextSeq 500/550、NovaSeq 6000);兼容不同版本参考基因组(hg19/hg38)的数据分析。
2、精准高效:内置高精准生信算法(Verita Trekker®、GATK、CNVkit&XHMM),提交检测信息后,自动化监测测序数据下机,自动完成数据分析与质控、变异注释。Berrylyzer®高度智能算法可实现临床表型HPO标准化,结合ACMG评级与表型自动进行位点排名,极大降低数据解读难度,提高解读效率。
3、服务灵活:支持设置部分解读参数以满足个性化分析需求;支持自定义报告模板;支持本地化解读或贝瑞云平台解读模式。
——基于ACMG的CNV智能解读报告系统,与“金标准”阳性符合率高达95%
CNVisiTM 利用人工智能深度学习算法,挖掘20+权威公共数据库、百万自有CNV大数据以及20多万份CNV-seq临床实践报告,构建7大临床解读知识库,精准注释解读、一键查询信息、自定义设置参数、AI智能撰写报告,节省临床≥90%的操作时间,降低解读报告工作的复杂度及难度。
CNVisi原发性拷贝数变异智能化解读报告系统的主要功能:
1、为科诺安系统、全外显子检测数据分析系统提供CNV注释解读功能;
2、持续集成收录行业前沿数据库,包括ClinGen, Decipher、OMIM、DGV、USCS、Clinvar HGMD等数据库;
3、支持本地病例库CNV片段查询统计功能;
4、用户可根据需要在区间范围内自行调整得分;
5、提供CNVisi内置文献、CNVisi内置病例CNV片段;
6、提供外部导入其他平台检出CNV。
——让数据交付变得更快、更稳、更安全
贝瑞基因通过TSP拆分系统、云专线、统一身份认证、访问控制、数据传输加密及交付数据冗余存储等方式为数据交付保驾护航。每份交付数据都具有专属的访问密匙和安全密匙,采用256位非对称加密密匙,以确保数据的安全。
为确保数据交付的顺利和效率及数据安全,贝瑞基因与国内数据云的领航者华为云、阿里云、火山引擎结成战略合作伙伴,为客户提供数据从测序仪到云端的完整自动交付方案。该解决方案可高效地衔接录入、测序、分析等环节,实现全自动进度监控与质量监控,并通过Gb级专线自动化上传到云平台,确保了数据交付稳定性、一致性。此外,用户可通过专属的账号查询交付数据的实时同步更新。
为了帮助客户在短时间内完成数据交付,贝瑞基因打造了快速测序服务,通过云端每天可交付20T数据。目前,贝瑞基因通过云端交付数据的客户达到近百家。