脆性X综合征（Fragile X Syndrome，FXS）是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍（autistic spectrum disorder，ASD）最常见的单基因病，发病率仅次于唐氏综合征。其中超99%是由X染色体上的脆性X信使导致核糖核蛋白1基因（FMR1）的CGG重复扩增和异常甲基化、导致编码蛋白FMRP缺失所致，其余则是由FMR1的点突变或缺失突变所致，呈X连锁不完全显性遗传（Ciaccio et al., 2017）。

三代测序具有超长读长、无GC偏好、对高度重复等复杂区域也能够准确测序等全面的技术优势。利用LR-PCR扩增包含CGG重复的FMR1基因Exon1区域，结合第三代单分子实时测序平台，贝瑞基因已经开发出FXS基因检测的技术，可以同时检测FMR1基因CGG重复、AGG插入、前突变和全突变嵌合以及5’UTR区域的微缺失，真正实现在FXS的全面基因检测。