先天性肾上腺皮质增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH的严重程度和临床特征取决于酶的残留活性，严重时可危及生命。同时典型与非典型CAH患者临床表型还包括肾上腺功能不全、生殖器模糊或性发育障碍、不孕、身材矮小以及青春期和成年期代谢综合征的风险增加等系列临床病症。

基于CAH相关致病基因的特性，应用三代测序平台长读长等优势，专门设计针对CAH 的CYP21A2、CYP11B1、CYP17A1、HSD3B2 、StAR、POR以及CYP11A1 七个基因的全长基因覆盖的全面分析CAH 基因的检测方法，区分真假基因，检测多拷贝，找出断裂点。做到“一步到位”的精准检测，实现CAH早发现、早诊断、早干预，助力临床制定精准治疗方案。