地中海贫血（Thalassemia）是由于先天性基因缺失或突变使血红蛋白的珠蛋白链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少而引起的一种遗传性慢性溶血性疾病，又称珠蛋白合成障碍性贫血。地贫是目前我国长江以南各省发病率最高、影响最大的单基因遗传病之一，也是严重影响儿童健康和出生人口的地方性的高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。

贝瑞基因提供的三代测序地中海贫血基因检测服务，基于第三代单分子实时测序技术，可一次性检测HBA基因簇（HBA1，HBA2，HS40）和HBB基因簇（HBB，HBD）上的全部变异类型，包括点突变（顺反式）、结构变异（重复/缺失）、三联体以及融合基因，从而实现α-地贫和β-地贫基因的变异类型全覆盖，检测准确度更高。