科诺安染色体拷贝数变异检测_科诺安<sup>®</sup> 染色体拷贝数变异检测_贝瑞基因

精准、全面、高效、经济，《专家共识》推荐的一线产前诊断技术

我国出生缺陷率约为5.6%，其中染色体畸变约占出生缺陷遗传学病因的80%以上。传统的染色体畸变检测技术，如核型分析和染色体微阵列分析（CMA），分别存在周期长、分辨率低和通量低、成本高的问题。

科诺安^®染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）是基于低深度全基因组测序的一线产前诊断技术，可对多种类型的样本如羊水、绒毛、脐带血、流产组织、外周血等进行检测，高效分析全基因组23对染色体的非整倍体和大于100 Kb的全基因组拷贝数变异，检测范围更广，检测精确度更高。

科诺安^®应用于产前检测：

● 预产期年龄超过35周岁的高龄产妇

● 产前筛查高风险的孕妇

● 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的孕妇，如产前超声异常等

● 有染色体病遗传病家族史的孕妇

● 有不良孕产史，如流产、死胎或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇

● 有其他染色体病产前诊断指征或需求的孕妇

科诺安^®应用于流产原因排查：

● 死胎、发生自然流产，想查明流产原因的家庭

● 不明原因，发生反复性自然流产（≥3次）的妇女

● 针对反复自然流产（≥3次），正在接收多种医学治疗但无法确定治疗方案是否有效的家庭

科诺安^®应用于染色体疾病检测：

● 智力障碍

● 生长发育迟缓

● 特定的发育异常（如头小畸形、身材矮小或巨头畸形、过度生长）

● 天生身体畸形（如心脏缺陷、手部异常）

● 脑性癫痫发作

● 行为问题（自闭症样谱系障碍）

产品优势

可准确检测>100kb的致病性基因组拷贝数变异

中、高通量检测方案灵活匹配不同产前诊断中心的临床需求，助力构建完备的技术体系，更好地为孕妇提供检测服务；

检测成本显著低于CMA技术，服务可及性更高；

实验流程简便，数据分析智能，报告周期10个工作日；

一台高通量测序仪可同时进行无创产前筛查和CNV-seq检测；

理想条件下可以检测低至5%的染色体非整倍体嵌合，临床实践中可发现大于10%的染色体非整倍体嵌合；

CNV-seq技术可精确检测低至10ng的DNA样本，临床适用性更强