科诺安®染色体疾病检测

精准、全面、高效、经济,《专家共识》推荐的一线产前诊断技术

每年,我国新增出生缺陷人口数目在80-120万之间,其中染色体畸变约占出生缺陷遗传学病因的80%以上。传统的染色体畸变检测技术,如核型分析和染色体微阵列分析(CMA),分别存在周期长、分辨率低和通量低、成本高的问题。

科诺安®染色体疾病检测(CNV-seq)是基于低深度全基因组测序的一线产前诊断技术,可对多种类型的样本如羊水、绒毛、脐带血、流产组织、外周血等进行检测,高效分析全基因组23对染色体的数目和结构异常,检测范围更广,检测精确度更高。

适用人群

科诺安®应用于产前检测:

● 预产期年龄超过35周岁的高龄产妇

● 产前筛查高风险的孕妇

● 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的孕妇,如产前超声异常等

● 有染色体病遗传病家族史的孕妇

● 有不良孕产史,如流产、死胎或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇

● 有其他染色体病产前诊断指征或需求的孕妇

 

科诺安®应用于流产原因排查:

● 死胎、发生自然流产,想查明流产原因的家庭

● 不明原因,发生反复性自然流产(≥3次)的妇女

● 针对反复自然流产(≥3次),正在接收多种医学治疗但无法确定治疗方案是否有效的家庭

 

科诺安®应用于染色体疾病检测:

● 智力障碍

● 生长发育迟缓

● 特定的发育异常(如头小畸形、身材矮小或巨头畸形、过度生长)

● 天生身体畸形(如心脏缺陷、手部异常)

● 脑性癫痫发作

● 行为问题(自闭症样谱系障碍)

产品优势
分辨率高

可准确检测>100kb的致病性基因组拷贝数变异

通量灵活

中、高通量检测方案灵活匹配不同产前诊断中心的临床需求,助力构建完备的技术体系,更好地为孕妇提供检测服务;

可及性高

检测成本显著低于CMA技术,服务可及性更高;

简便高效

实验流程简便,数据分析智能,报告周期10个工作日;

兼容性好

一台高通量测序仪可同时进行无创产前筛查和CNV-seq检测;

低比例嵌合体的检测

理想条件下可以检测低至5%的染色体非整倍体嵌合,临床实践中可发现大于10%的染色体非整倍体嵌合;

低DNA样本量的检测

CNV-seq技术可精确检测低至10ng的DNA样本,临床适用性更强

案例分享

对孕妇而言,每次检查,都是一次煎熬!当孕妇存在明确产前诊断指征,如高龄、产前筛查高风险、超声提示异常等情况,需要在检测前与临床医生充分咨询,选择检测范围更全面、准确、检测周期更快速的产前诊断技术,为宝宝健康出生提供更加坚实的保障!

临床信息

女,39岁,孕21+2周,12周B超未见异常,因高龄行产前诊断。抽取羊水行CNV-seq检测,发现4号染色体p16.3处缺失3.20 Mb。如采用核型分析,则无法检出。

检测结果

核型分析未发现异常,CNV-seq检测发现胎儿4号染色体p16.3处存在3.20 Mb的小片段缺失,包含Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS) 综合征的全部。孕23+5周时B超进一步监测发现胎儿宫内发育迟缓。根据CNV-seq检测结果与B超下胎儿表型信息进行遗传咨询后,孕妇决定终止妊娠。

结果分析

Wolf-Hirschhorn Syndrome(WHS)综合征患者主要临床表征为智力障碍,小头畸形,肌张力减退,癫痫,宫内或出生后生长发育迟缓,小于胎龄,典型的“希腊头盔”面容,成人患者还表现有严重的体内(心脏)畸形;部分患者还存在骨骼异常,先天性心脏病,听力损失,肾脏异常,膈疝,免疫能力低下,易感染和大脑结构异常等症状。

 

本案例中胎儿4号染色体发生3.20Mb大小的片段缺失,不在核型分析的检测范围内(>5-10Mb),故未发现异常。而CNV-seq可检测全基因组范围内>100kb的致病性CNVs。孕妇23+5周B超监测中发现胎儿宫内发育迟缓,与CNV-seq检测提示的WHS综合征表型相符。

案例点评

高龄(预产期年龄≥35周岁)是产前诊断的重要指征之一,除了染色体非整倍体风险,高龄孕妇生育致病性CNVs患儿的风险同样不容小觑。

 

研究表明,核型分析未见异常但超声提示结构异常的胎儿中,有6%-7%存在明确致病或可能致病的CNVs,此外,核型分析与超声均未发现异常的胎儿中有1.0%-1.7%存在明确致病或可能致病的CNVs。

 

在此案例中,39岁的孕妈妈利用CNV-seq检测及时发现胎儿的4号染色体p16.3处存在3.20 Mb的小片段缺失,为WHS综合征。进一步结合夫妻双方的CNV-seq检测结果,确定胎儿CNV为新发突变,下一次妊娠再发风险低,但仍建议行CNV-seq产前诊断。

 

CNV-seq能同时检测染色体数目异常、结构异常及亚显微结构异常导致的严重遗传病,是新一代一线产前诊断技术。

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