贝比安Plus无创DNA产前检测升级版_贝比安<em>Plus</em><sup>®</sup> 无创DNA产前检测升级版_贝瑞基因

贝比安Plus^®无创DNA产前检测升级版

筛查百种染色体疾病，宝宝更健康，妈妈更安心

我国出生缺陷发病率约5.6%，其中染色体畸变占出生缺陷遗传学病因的80%以上（邬玲仟等，中华医学遗传学杂志，2019），大片段缺失/重复和染色体微缺失/微重复是染色体畸变的重要组成内容。

大片段缺失/重复会导致严重的染色体病,常涉及多器官的形态和功能异常。染色体微缺失/微重复综合征的发病风险与孕妇年龄无显著相关性，并且大多数染色体微缺失/微重复综合征为新发突变。每一位准妈妈都有可能生育患有染色体病的宝宝。

贝比安Plus^®是经典的贝比安^®无创DNA产前检测产品的升级版，同样依托于NextSeqCN500平台，基于贝比安^®的专利PCR-free核心建库技术^[1]和RUPA快速分析流程，升级现有的分析流程，实现了检测范围从染色体非整倍体到微缺失微重复的飞跃，一次即可检测17种胎儿染色体非整倍体、7种相对高发微缺失重复和76种胎儿染色体大片段缺失/重复综合征，共计100种胎儿染色体病。

贝瑞基因联合多家临床机构开展的贝比安Plus^®的近10万临床随访大队列研究表明 : NIPT Plus 结合超声检查可作为一线产前筛查方法(Desheng Liang et al., 2019）。

适用人群

● 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇

● 有介入性产前诊断禁忌症（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病毒感染活动等）

● 孕20⁺⁶周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征，18三体综合征，13三体综合征的孕妇

充分知情后选择

● 早、中孕期产前筛查高风险

● 预产期年龄≥35岁

● 重度肥胖（体重指数>40）

● 通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕

● 有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常情形

● 双胎及多胎妊娠

● 医生认为可能影响结果真确性的其他情形

[1] 专利种类：发明专利；专利号：ZL 201280003515.6；ZL 201410311003.7；US 10227587 B2

产品优势

更准确

目前，国内有临床随访大数据验证的NIPT Plus，筛查准确率＞99％。创新PCR-free技术和生信算法，结合升级测序流程。

更全面

一次检测过百种严重致畸、致残、致愚的胎儿染色体疾病。

更安心

专业的遗传咨询服务与完善的临床流程，为孕妇保驾护航。

案例分享

已怀孕的准妈妈们，每次产检时，心里难免会忐忑不安，生怕宝宝有什么问题。只有看到检查结果一切正常，一颗悬着的心才会放回肚子里。但有时，由于现行技术的局限性，即便检测结果未发现异常，仍然无法避免宝宝出生后患病。采用贝比安Plus^®无创DNA产前检测，筛查过百种胎儿染色体疾病，可大大地降低新生儿出生缺陷概率！

临床信息

孕妇，25岁，于孕18周时进行了NIPT检测，结果显示T21、T18、T13均为低风险。但分娩后检查发现新生儿患有先天性心脏病，且智力低下。通过对患儿进行CNV-seq，发现之前的NIPT检测结果无误，但患儿发生了常规NIPT检测疾病范围之外的染色体微缺失异常。因此，将NIPT的检测范围扩展至严重的染色体微缺失/微重复综合征，是非常有必要的。

检测结果

医生建议考虑患儿疑似染色体相关疾病，建议抽取患儿外周血进行低深度高通量全基因组测序（CNV-seq），同时要求实验室复核NIPT检测结果。

为探寻产前NIPT检测结果与临床表现差异的原因，实验室与临床医生进行了沟通，采用NIPT Plus 检测方法（基础NIPT数据量5倍）对孕期检测样本进行复核。经检测后发现：（1）T21、T18、T13均为低风险，说明之前的NIPT检测结果无误。（2）因NIPT Plus 检测方法加深了测序深度，扩大了胎儿染色体疾病的检测范围，不仅能检测染色体非整倍体，还可以检测是否存在染色体微重复微缺失综合症，故进一步发现，在22q11区域存在3.12Mb缺失，提示为DiGeorge综合征高风险。同时，CNV-seq技术对患儿外周血的检测报告显示：22q11区域发现2.9Mb缺失，确诊为DiGeorge综合征。此结果与NIPT Plus 检测结果一致。在医生的解读下，尽管患儿家庭接受了新的检测报告结果，但终究存有遗憾。

结果分析

DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome , DGS)，主要是由于22号染色体长臂11.2区段约3Mb微缺失导致。临床表现复杂多样，几乎可影响人体各器官系统，可出现多发畸形、智力低下、发育迟缓等严重症状。全球DiGeorge综合征发病率高达1/2000～1/4000，比T18（1/3500-1/8000）、T13（1/25000）的发病率还高。由于在产前B超并没有特异性的临床表征，且多为新发，父母常未携带致病基因，因此，NIPT Plus 是目前最为经济有效的筛查方法之一。

案例点评

DiGeorge综合征不仅超出了常规NIPT的检测范围，并且由于其表型差异性较大，产前超声检查也不一定能够发现。因此，通过扩展性NIPT（NIPT Plus）筛查严重致病性CNV疾病非常有必要。

正确认识NIPT报告结果，重视遗传咨询。
即使报告结果为低风险，也应告知孕妇NIPT的准确度与局限性：（1）由于生物个体的复杂性，检测低风险胎儿患T21、T18、T13的残余风险虽然很低（万分之一以下），但并不等于零；（2）NIPT检测范围不能囊括全部染色体相关疾病；（3）继续常规产检时，中孕期系统性超声检测非常重要。

贝瑞基因的NIPT Plus ，是目前国际上为数不多的经回访大数据验证的扩展性NIPT商业化产品，也是当前国内同类产品中，鲜有的经临床效用文献验证的产品，对DiGeorge综合征检测的灵敏度高达87%，PPV 93%。

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