脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是由于脊髓运动神经元退行性变，导致骨骼肌萎缩和全身肌肉萎缩的遗传性神经肌肉疾病，为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一。该病主要由致病基因运动神经元存活基因1（SMN1）遗传突变所致。正常人拥有两个SMN1拷贝，而当SMN1基因第7显子发生纯合缺失或SMN1发生复合杂合突变，即可诊断为SMA。SMA的致病基因SMN1和修饰基因SMN2高度同源，可表达约10%具有正常功能的全长SMN蛋白。SMN2基因对SMN1基因缺失有补偿性作用。

三代测序具有超长读长、无GC偏好、对高度重复等复杂区域也能够准确测序等全面的技术优势，实现对SMN1和SMN2基因28.5Kb全长基因一次性完整测序，SMN1 和SMN2 基因通过c.840位点一目了然、精确区分。通过扩增 SMN1/2 基因全长，SMA 三代测序基因检测可同时检测 SMN1 和 SMN2 基因拷贝数、SMN1全基因范围内致病性 SNVs 及 Indels 等微小变异。此外，还可通过两代家系可发现2+0携带者风险，降低携带者筛查残余风险。