单基因病综合发病率高达1%（WHO,2014），可导致严重出生缺陷。其中，显性单基因病占比高达53%（Jama, 2014），多由配子产生的新发突变导致，无法通过夫妻双方携带者筛查来评估胎儿风险，对孕妇外周血胎儿游离DNA测序检测胎儿显性单基因病的产前筛查是更有效的手段。

研究表明胎儿显性单基因病新发突变风险随父母生育年龄的增加而上升，产前评估胎儿单基因病患病风险具有重要的临床意义和卫生经济学价值。

无创单基因病DNA产前检测（NIPT of Single-gene Disorders,NIPT-SGD）采用靶向捕获高通量测序技术，结合自主研发的生物信息分析流程，仅需10ml孕妇外周血，即可对胎儿多种显性单基因病患病风险进行精准评估。