贝全安全外显子组检测_贝全安<sup>®</sup> 全外显子组检测_贝瑞基因

贝全安^®全外显子组检测

全面、快速、精准的产前全外单基因病诊断综合服务

产前超声异常胎儿，以往通常采用核型分析进行遗传病诊断，其诊断率为30%左右，而后续通过基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）等技术也仅提高了约6%的诊断率（Petrovski et al., 2019）。这意味着仍有许多其他超声异常的病例存在，且未检出的病例仅能依靠有限的信息进行遗传咨询，无疑使医生与准父母面临着巨大挑战。

2020年01月，ACMG发出胎儿外显子组检测技术在产前诊断中的临床应用意见（Monaghan K G et al., 2020），从应用场景、检测策略、报告周期、报告变异范围、检测前后的遗传咨询等多方面内容做了详细的阐述和指导建议。同年09月，为了规范、推进我国产前外显子组测序技术的临床应用，提升产前遗传咨询水平和质量，我国团体标准《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》相应出台。

适用人群

● 超声结构异常，单一或多系统

● NT增厚（≥3.0mm）

● 重度胎儿宫内生长发育受限（FGR，小于第10百分位数）、胎儿严重贫血

● 重度羊水过多（羊水最大暗区>15cm或羊水指数>45cm）、羊水过少（羊水最大暗区≤2cm或羊水指数≤5cm）、双侧脑室增宽（10-15mm）、脑积水/脑水肿，胎儿水肿等异常情况

● 多发流产，流产原因不明的流产组织，为提高诊断效能，建议采用贝全安^® + 科诺安^® 联合检测

产品优势

分析全面

NanoWES探针覆盖约25,000个基因，明确致病调控元件及内含子区域，线粒体基因组等。结合CNV-seq，覆盖SNP、Indel、CNV、非整倍体、嵌合体、LOH/UPD等多种变异类型

周转时间（TAT）短

2-3周完成超声结构异常胎儿的全面遗传学诊断。 Trio-WES 变异位点家系成员验证，缩短报告周期（Sanger验证一致率>99.9%）

结果精准

PCR-free 预文库构建，探针1捕1捕获，数据均一性高 Trio-WES精准识别新发突变，可在一次检测中完成家系共分离分析

全流程高质量服务

Verita Trekker ^®变异位点检测系统、Enliven^®变异位点注释系统、Cruxome^®数据分析系统和NLPearlTM智能数据挖掘为一体的WES大数据分析与管理平台体系。强大的信息分析、解读和遗传咨询团队，提供全链条高质量服务

案例分享

临床信息

孕妇，32岁，孕12周就诊，超声提示胎儿颈部透明层厚度（NT）5.7mm

不良孕产史：

2018年妊娠12周⁺⁵天，超声提示NT值5.1mm 孕18周，经羊水产前诊断：染色体核型分析正常，CNV-seq未见明显异常；孕24周，B超提示既往胎儿左颈后皮下可见一囊性包块，大小17×16×10mm，边界清晰，内透声尚可，考虑淋巴管瘤可能，胎儿双足呈内翻姿势；孕28周，超声提示胎儿双顶径76mm，头围272mm，腹围235mm，股骨长52mm，颈后17×7mm液相暗区，胎儿双足内翻，羊水过多（羊水指数283mm）；孕32周，胎儿早产夭折（诊断重度窒息新生儿），具体病因不详。

检测结果

临床医生在了解了孕妇情况后，推测该孕妇NT增厚的情况与遗传因素相关的可能性较大。在通过沟通拿到前一胎的DNA标本后，临床医生便将其与孕妇夫妻二人的DNA样本一起进行了家系全外显子测序（WES）。根据检测报告显示，在前一胎的DNA样本中检测到其2号染色体NEB基因存在两个变异位点，一个来自父亲c.4255-c.4256的杂合缺失变异，一个来自母亲c.18366+2T＞C的剪接位点变异，该基因变异与常染色体隐性遗传疾病线状体肌病2型（Nemaline myopathy 2, autosomal recessive）相关。根据ACMG指南及临床表型综合判定，该家庭早夭胎儿为线状体肌病2型患者。

为了进一步确定此次胎儿情况，临床医生将胎儿样本同步送检染色体核型分析、CNV-seq及WES。结果不出所料，此次胎儿与早夭胎儿一样，核型及CNV-seq未见异常，但出现了NEB基因c.4255_4256del（杂合）及c.18366+2T>C（杂合）突变。

在经过了临床医生的遗传咨询后，该孕妇选择终止妊娠。

案例点评

随检测技术不断进展，许多常见胎儿指标异常的病因不断打破我们的常规认识，NT增厚不再仅仅局限于三体综合征等染色体疾病，一些单基因遗传病也可能会出现类似的表型，临床可采用多种方法查明病因。

另外，NT增厚是要直接做测序，还是要等后面的B超结果出来再进行基因检测，还需要临床医生进一步思考。临床医生需做好遗传咨询工作，和患者明确，有多少疾病是基因检测可以测出来而B超检查不出来的，这样可以为患者争取更多的宝贵时间。

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