在大数据挖掘方面，贝瑞基因不仅拥有PB级别的临床级基因数据，还拥有一大批具有计算机学、基因组学、遗传学等多学科背景的高端人才和海量数据处理能力。凭借这些优势，贝瑞基因深入挖掘出一批高质量核酸变异位点（SNV/SNP）、插入缺失片段（InDel）和拷贝数变异（CNV），揭示了一系列遗传突变规律，为重大疾病的预测、诊断和治疗奠定重要基础。截至2019年7月，贝瑞基因已积累并成功挖掘300万人群大数据的变异图谱，包括百万健康人群CNV大数据，百万健康人群SNP/InDel大数据，5万患者人群CNV大数据，10万人群WES大数据。目前公司在百万级人群变异图谱挖掘的基础上，正进一步进行基因型-表型大数据挖掘工作。

AI算法开发是大数据处理过程的一个重要环节，其主要难点包括自然语言处理、深度神经网络、知识图谱等技术，贝瑞基因对其深入研究，自主研发了NLPearl遗传疾病人工智能临床决策支持系统，将百万人群基因大数据与人工智能技术相结合，对任意口语化的临床表型进行推断分析，准确率达90%以上。

NLPearl系统采用深度神经网络技术，结合患者临床表型和Enliven系统提供的变异位点注释信息，并采用知识推理技术，提示患者表型和基因型关系，对变异在不同个体上可能产生的影响进行合理评估。从而为科研和临床工作者提供决策支持和全方位的整体解决方案。