NIPT相关研究
本研究由中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院、湖南省妇幼保健院和贝瑞基因共同完成，是超大规模和完整追踪的扩展无创产前筛查的前瞻性研究。本研究前瞻性地招募了共计94,085名单胎妊娠女性，研究结果为NIPT Plus 作为一线产前筛查方法提供了强有力的证据，NIPT Plus 能够提高具有临床意义的胎儿染色体异常的检出率。
文章发表于2019年3月的《Nature》子刊《Genetics in Medicine》：Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, Zhang Y, Tian F, Zhu H, Xu M, Wang H, Yu F, Wu L. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Genet Med. 2019, 21(9):1998-2006. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.
2011年初，贝瑞基因与北京协和医院合作开展二期大规模前瞻性试验。试验共检测有效样本1741例，试验结果显示，贝比安对T21、T18、T13三大染色体疾病的复合检测灵敏度为100%，特异性为99.94%，远高于血清学筛查，且假阳性率、假阴性率更低。
文章发表于2013年5月的《Prenatal Diagnosis》：Song Y, Liu C, Qi H, Zhang Y, Bian X, Liu J. Noninvasive prenatal testing of fetal aneuploidies by massively parallel sequencing in a prospective Chinese population. Prenat Diagn. 2013, 33(7):700-706. doi: 10.1002/pd.4160.
2010年，我们与中南大学湘雅医学院合作开展一期回顾性试验。试验共检测有效样本412例，检测结果显示贝比安检测的复合灵敏度为100%，复合特异性为99.7%。该研究被认为是当时国际上较大规模的NIPT回顾性研究。
一期回顾性试验结果发表于2013年1月的《Prenatal Diagnosis》： Liang D, Lv W, Wang H, Xu L, Liu J, Li H, Hu L, Peng Y, Wu L. Non-invasive prenatal testing of fetal whole chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing. Prenat Diagn. 2013, 33(5):409-415. doi: 10.1002/pd.4033.
CNV-seq相关研究
2013年初，贝瑞基因与中南大学湘雅医院合作，对收集的72例临床样本进行科诺安回顾性研究。结果显示，科诺安和SNP Array对于已知致病CNVs都能达到100%的检出，但在对于某些致病性未知的CNVs检测上，科诺安则明显优于SNP Array。以上结果说明科诺安相比SNP Array更能发现新的染色体疾病，进而更深入地阐释胎儿异常、流产、不孕不育以及先证者患病的原因。
以上结果说明科诺安相比SNP Array更能发现新的染色体疾病，进而更深入地阐释胎儿异常、流产、不孕不育以及先证者患病的原因。
文章已发表于2014年7月的《Journal of Molecular Diagnostics》：“ Liang D, Peng Y, Lv W, Deng L, Zhang Y, Li H, Yang P, Zhang J, Song Z, Xu G, Cram DS, Wu L. Copy number variation sequencing for comprehensive diagnosis of chromosome disease syndromes. J Mol Diagn. 2014, 16(5):519-526. doi: 10.1016/j.jmoldx.2014.05.002.
贝瑞基因与四川大学华西第二医院合作，对3429例临床样本进行CNV-seq技术的前瞻性研究。研究结果表明，与核型分析相比，CNV-seq能将染色体异常的检出率从1.8%提高到2.8%；如果全部仅接受核型分析，染色体畸变漏诊率为36%。基于产前诊断大样本分析比较，CNV-seq可作为一线诊断技术对可能存在胎儿染色体异常的孕妇进行产前诊断。
文章已发表于2018年的《American Journal of Gynecology and Obstetrics》：Wang J, Chen L, Zhou C, Wang L, Xie H, Xiao Y, Zhu H, Hu T, Zhang Z, Zhu Q, Liu Z, Liu S, Wang H, Xu M, Ren Z, Yu F, Cram DS, Liu H. Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing. Am J Obstet Gynecol. 2018, 219(3):287.e1-287.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2018.05.030.
2019年4月10日，《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》在《中华医学遗传学》上刊发。《共识》对CNV-seq技术在产前诊断中的应用规范进行了详细的阐述说明。《共识》指出CNV-seq可以作为一线产前诊断技术对可能存在胎儿染色体异常的孕妇进行产前诊断。
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