贝全安全外显子组检测_贝全安<sup>®</sup> 全外显子组检测_贝瑞基因

贝全安^®全外显子组检测

提供专业、高效、优质的单基因遗传病检测综合服务

遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。包括单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病。其中由于单一基因缺陷而导致的遗传疾病，又称为孟德尔遗传病。目前，已经报道的孟德尔遗传病（表型）超过9000多种。尽管每种单基因遗传病发病率相对较低，多属于罕见病，但其综合发病率超过1%。

外显子是人类基因组的蛋白质编码序列。人类外显子区域约为30Mb，仅占全基因组的1%左右，却包含了85%的致病突变。全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES），是指利用序列捕获或者靶向技术将外显子序列富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。全外显子测序可以帮助我们识别疾病的致病原因，辅助临床疾病诊断，制定疾病干预方案，判断预后和遗传咨询。

贝全安^®全外显子组检测，基于贝瑞基因自主研发的NanoWES探针实现目标区域捕获，可一次性覆盖人类基因组约25,000个基因的外显子区域、调节元件和内含子区中明确致病区域、以及线粒体全基因组。具有覆盖全面、检测准确、分析专业和服务优质等优势。

适用人群

● 具有明确的遗传家族病史的患者及家族成员

● 疑诊为遗传病的患者及家族成员

● 具有非典型性疾病特征的患者及家族成员

● 具有不明原因的发育迟缓、显著的智力障碍、多种神经发育异常、严重的精神状态异常的患者及家族成员

● 临床表现提示涉及多种不同基因的患者及家族成员

● 其他各类经多种医学检测尚未查明病因的患者及家族成员

产品优势

覆盖全面

不仅包含25,000个基因的外显子区，还包含了调节元件和内含子中明确致病区域，以及线粒体全基因组，可一次性检测点突变和CNV，并可检出常见特殊致病机制导致的遗传病。

检测准确

采用PCR-free预文库构建和1杂1捕获体系，大幅减少PCR扩增的偏好性和碱基错配率，提高了覆盖的均一性，检测的灵敏度和特异性更高，检测结果更加准确。

性价比高

Trio模式送检提高临床诊断率，兼顾科研新发现，性价比高。

分析专业

生物信息分析专家、遗传咨询师和资深临床医生组成了贝瑞多学科专家组，结合贝瑞百万中国人大数据，实现基因-疾病专业分析。

案例分享

如果一个家庭出现了一个脑瘫患儿，对这个家庭来说不仅仅是沉重的负担，更多的还是无法预知的煎熬与焦虑。如果一个家庭出现了两个脑瘫患儿，那或许意味着整个家庭的崩塌。

而如果两个患儿在被诊断为“脑瘫”的十几年后，在新型检测技术的帮助下，被告知误诊，并且患儿服用一种每月仅需100多元的药物正在逐渐走向康复。服药1个月后自己吃饭，服药50天就能自己玩手机、开直播……

这不是虚构的情节，而是真实发生的事情。

临床信息

姐姐23岁、妹妹15岁两名脑瘫患者，姐妹俩均在1岁左右起病，语言不清、运动障碍、肌张力高、智力无明显障碍，临床诊断为共济失调及脑瘫。后通过全外显子组检测技术，发现姐妹俩被误诊为“脑瘫”十几年。在明确病因后，对症治疗，两名患儿逐渐好转。

检测结果

通过全外显子组检测技术发现致病性SNVs。

结果分析

基因GCH1(OMIM：600225)突变导致多巴胺反应性肌张力障碍的发生，该疾病存在常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种遗传模式，临床主要表现为：姿态性肌张力障碍、动作肌张力障碍、局灶性肌张力障碍、步态异常、步态共济失调、姿势性震颤、反射亢进、帕金森症、斜颈、马蹄内翻足、高弓足、脊柱侧弯、儿童期发病。

其他验证

一代验证结果显示证者及妹妹GCH1基因上发生c.239G>A杂合变异和c.668G>A杂合变异，父亲发生c.239G>A杂合变异，母亲发生c.668G>A杂合变异，提示先证者和妹妹出现复合杂合变异致病。

案例点评

两名患儿多年来被诊断为“脑瘫”，长期治疗并无明显好转，通过全外显子组检测发现两名患儿都遗传了父母各自携带的致病性GCH1基因变异，导致运动障碍、语言不清等症状。GCH1基因变异引起的多巴胺反应性肌张力障碍是一种代谢性疾病，主要影响神经递质物多巴胺和血清素的合成，现阶段临床上可通过口服美多巴进行有效治疗。通过全外显子组检测，明确病因，对症治疗后，两名患儿逐渐好转。

该案例充分表现了全外显子组检测在遗传病精准治疗中的重要作用，是辅助临床实现对遗传病诊断治疗的重要技术。

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