贝全安®全外显子组检测

提供专业、高效、优质的单基因遗传病检测综合服务

贝全安全外显子组检测

遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病,虽然单个疾病发病率低,但其种类繁多,目前仅单基因遗传病就有7,000多种,其综合发病率高达3.5%。

贝全安®全外显子组检测(whole exome sequencing, WES)针对单基因遗传病进行检测,运用目标序列捕获技术将全基因组中的全部外显子序列捕获并进行高通量测序,一次检测人类基因组中近20,000个基因。

鉴于遗传病的复杂性,贝瑞基因在WES检测的基础上联合Sanger测序、CNV-seq、MLPA、q-PCR等多种分子检测平台,同时检测多种基因变异类型,广泛用于神经系统疾病、遗传代谢病、内分泌系统疾病、自闭症、发育异常、智力障碍等疾病的诊断,为临床提供全面、准确的分子诊断服务。

适用人群

● 具有明确的遗传家族病史的患者及家族成员

● 具有非典型性疾病特征的患者及家族成员

● 希望排查反复性流产或死胎发生原因的夫妇

● 涉及某一或多个脏器异常,临床表现提示涉及多种不同基因的患者及家族成员

● 其他各类已经经过多种医学检测未查明病因的患者及家族成员

● 期望避免由序贯式检测承担过高的医疗费用的患者及家族成员

● 具有不明原因的发育迟缓、显著的智力障碍、多种神经发育异常、严重的精神状态异常的的患者及家族成员

 

( 如有以下三种情况,建议采用贝全安®联合科诺安检测 )

 

● 超声显示胎儿结构异常的孕妇

● 发生停育、反复流产,需要查明原因的家庭

● 染色体核型分析正常,但临床表现为发育迟缓、智力低下、各种畸形、生育障碍等的患儿及其父母

产品优势
高效

一次检测人类基因组中约20000个目标基因,减少患者尝试各种基因检测的时间成本和经济成本

准确

报告中涉及的所有突变位点均通过其它技术平台进行验证

诊断率高

联合CNV-seq进行染色体微缺失、微重复基因检测,进一步提高诊断率

全面分析

进行家系检测可以提供更加全面的分析报告,同时尽可能减少致病性未知突变的数目,提供更加明确的分子检测结果

遗传咨询、国际水准

贝瑞基因借鉴国际遗传咨询的先进模式,组建了由国际遗传咨询专家带领的遗传咨询团队,可辅助临床医生针对项目提供专业的咨询服务。

多种样本检测类型均可检测

贝瑞基因通过技术研发可实现50ng极低起始量样本的WES检测,对于血液、干血斑、口腔拭子、羊水、绒毛等组织均可检测,方便临床取样。

案例分享

如果一个家庭出现了一个脑瘫患儿,对这个家庭来说不仅仅是沉重的负担,更多的还是无法预知的煎熬与焦虑。如果一个家庭出现了两个脑瘫患儿,那或许意味着整个家庭的崩塌。

而如果两个患儿在被诊断为“脑瘫”的十几年后,在新型检测技术的帮助下,被告知误诊,并且患儿服用一种每月仅需100多元的药物正在逐渐走向康复。服药1个月后自己吃饭,服药50天就能自己玩手机、开直播……

这不是虚构的情节,而是真实发生的事情。

临床信息

姐姐23岁、妹妹15岁两名脑瘫患者,姐妹俩均在1岁左右起病,语言不清、运动障碍、肌张力高、智力无明显障碍,临床诊断为共济失调及脑瘫。后通过全外显子组检测技术,发现姐妹俩被误诊为“脑瘫”十几年。在明确病因后,对症治疗,两名患儿逐渐好转。

检测结果

通过全外显子组检测技术发现致病性SNVs。

结果分析

基因GCH1(OMIM:600225)突变导致多巴胺反应性肌张力障碍的发生,该疾病存在常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种遗传模式,临床主要表现为:姿态性肌张力障碍、动作肌张力障碍、局灶性肌张力障碍、步态异常、步态共济失调、姿势性震颤、反射亢进、帕金森症、斜颈、马蹄内翻足、高弓足、脊柱侧弯、儿童期发病。

其他验证

一代验证结果显示证者及妹妹GCH1基因上发生c.239G>A杂合变异和c.668G>A杂合变异,父亲发生c.239G>A杂合变异,母亲发生c.668G>A杂合变异 ,提示先证者和妹妹出现复合杂合变异致病。

案例点评

两名患儿多年来被诊断为“脑瘫”,长期治疗并无明显好转,通过全外显子组检测发现两名患儿都遗传了父母各自携带的致病性GCH1基因变异,导致运动障碍、语言不清等症状。GCH1基因变异引起的多巴胺反应性肌张力障碍是一种代谢性疾病,主要影响神经递质物多巴胺和血清素的合成,现阶段临床上可通过口服美多巴进行有效治疗。通过全外显子组检测,明确病因,对症治疗后,两名患儿逐渐好转。

该案例充分表现了全外显子组检测在遗传病精准治疗中的重要作用,是辅助临床实现对遗传病诊断治疗的重要技术。

 

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