携心安FXS携带者筛查

准确筛查发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下

脆性X综合征 (Fragile X Syndrome, FXS) 作为最常见的X染色体连锁的单基因性智力低下综合征,是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征。 任何年龄、种族、性别的人都可能患FXS。

95%以上的FXS患者为基因调控序列CGG重复次数增加导致。目前,检测基因调控区的CGG重复数是FXS携带者筛查和临床诊断的重要手段。临床操作十分简便,单独检测时,需要抽取2mL外周血;与无创DNA产前检测(NIPT)同时检测时,只需要10mL外周血,无需再额外收集样本。

适用人群

● 有不明原因智力障碍、发育迟缓或孤独症谱系障碍的人群

● 有脆性X综合征前突变或全突变家族史的人群

● 不明原因的发育迟滞、孤独症儿童

● 在40岁之前不明原因卵巢功能早衰的女性

● 反复流产、不明原因胎停育、不孕不育女性

● 50岁后出现震颤/共济失调症状人群

产品优势
快速

采样后10个工作日内出具检测报告

简单

只需抽取2mL外周血

创新

TP-PCR/CE技术,美国ACMG协会推荐的检测方法;准确度高(>99%), 可准确扩增>1300 CGG重复的超长序列,对低比例嵌合(低至1%)有极高的灵敏度。

全面

既可用于FXS携带者筛查,也可用于FXS疾病辅助诊断。

便捷

一管血可以同时检测FXS、WES、CNV-seq等,提供完整的异常疾病解读方案。

案例分享

FXS属于可致愚的严重遗传病,是一种发病率仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下综合征,其携带率高、发病率高,一旦发病,目前无有效治疗手段。对育龄妇女进行筛查,一方面可明确生育FXS患儿的遗传风险,避免全突变胎儿出生;另一方面,针对前突变携带者可能发生的原发性卵巢功能不全,可指导其尽早生育。

临床信息

男,12岁,2岁时做过儿童孤独症评估,提示存在明显孤独症。患儿与人交往困难,几乎无法进行语言或非语言的沟通,交往中运用语言能力极差,不会提出话题或维持话题,非语言交流缺乏。维持刻板、固定的行为方式,存在认知功能障碍。智力测评结果显示智力低下。母子同时进行脆性X综合征(FXS)致病基因筛查检测,结果表明患儿确为FXS患者,患儿母亲为前突变携带者,在遗传时发生了动态突变,前突变遗传为全突变,从而儿子成为FXS患者。

检测结果

患儿CGG重复数111/287(完全突变型)

患儿母亲CGG重复数36/69(前突变型)

结果分析

1、CGG重复数111/287,表明受检者为FXS患者。男性患者多表现为智力低下、长脸、大耳、青春期大睾丸,60%有自闭症表现。

2、其母亲经检测后发现为FXS基因携带者(前突变CGG 55-200),由于CGG重复数在遗传时发生了动态突变,前突变遗传为全突变,从而儿子成为FXS患者。

3、遗传咨询期间,了解到孕妇的姐姐也在孕期,于是建议同样没有临床表型的姐姐也进行FXS携带者筛查。检测结果显示孕妇的姐姐也是FXS基因携带者。随后同样进行了产前诊断。

案例点评

1、孕妇为FXS前突变携带者(CGG 重复数55-200),下一代进展为全突变的概率非常高;孕妇往往看上去很正常,这是由于FXS基因以前突变的形式存在,如果怀的是男婴,那么容易生下FXS患者。由于FXS前突变的高携带率(1/130~1/260),产前筛查非常有必要,如果在产前进行携带者筛查和产前诊断,可避免生下FXS患儿。ACOG & ACMG两大国际学会提出对于有生育要求的育龄女性应进行FXS携带者检测。

2、FXS检测除了用于备孕、已孕夫妇的携带者筛查外;还可用于智力低下/自闭症,卵巢功能低下导致不孕不育等疾病确诊。对于此类疾病可联合FXS、WES、CNV等检测增加患者的确诊率,早日确诊有助于疾病预后,以及科学性的二胎妊娠指导。

3、脆性X综合征(FXS)致病基因检测是使用国际推荐的三引物法,灵敏度非常高、可准确计算出CGG重复数、发现低比例嵌合 (<1%)、大幅度降低假阴性。

展开更多