贝瑞十年 | 一次检测,拯救一个家庭

发布时间:2020-05-23

讲述人:
任志林,贝瑞基因产品总监,南开大学生物化学与分子生物学博士。
2016年加入贝瑞,“走出实验室、投入到能够直接为大众谋福利的行业”是任志林加入贝瑞基因的初衷。进入公司伊始,正逢贝瑞基因全面布局三级出生缺陷防控检测服务时期。在这一发展战略的指导下,任志林和同事们不断努力,开发并推出一项又一项满足市场需求的检测服务和检测产品,得到市场的积极响应。

 

在贝瑞基因,并不是每个人都熟悉全外显子基因检测技术,但只要一说起“东北‘脑瘫’两姐妹”很多人都会有印象。关于这个故事,作为产品总监的任志林,更是印象深刻,因为这个家庭的故事,让他再次真真切切地感受到自己的工作“能够直接为大众谋福利”。

 

一次迟到的检测

医疗诊断水平会受到技术的桎梏。这一点,任志林是入职贝瑞后才意识到的。
一对姐妹(姐姐20出头,妹妹15岁左右)的症状很像脑瘫:只能躺卧,四肢抽搐、痉挛和扭曲。小时候,姐妹俩被家人带着四处求医问药,一直被诊断为脑瘫。
2018年,一次偶然的机会,湖南省妇幼保健院的遗传专家毛翛博士无意间在某直播平台上看到了姐妹俩的情况,医生的直觉告诉他,一个家庭出现两个脑瘫的孩子是非常罕见的,于是建议她们做一次全外显子组检测。起初她们的父母并不抱希望,但是贝瑞基因做的全外显子组检测结果却告诉他们,原来饱受折磨的“脑瘫”,其实是一种遗传病:多巴胺缺乏症。每个月100多块钱的药物,就能较好地控制和治疗这个遗传病。
吃药的第一天,妹妹就奇迹般地第一次开口说话了。一声简单的“妈妈”,让这位坚强的母亲潸然泪下。如今经过一年多的服药、康复训练,姐妹俩的病情正在迅速地好转,穿衣、吃饭、写字、做家务……每一天都在给这个家庭带来惊喜。
“两姐妹的父母从心底里往外洋溢的喜悦特别打动我。如果让每一位遗传病患者都能够通过基因检测技术获得精准诊断、精准治疗的机会,那么会有多少家庭可以在困顿中寻找到新的希望啊!”任志林表示。

 

遇见遗传病检测

2016年,任志林加入贝瑞基因后,公司正好站在从NIPT业务转向三级出生缺陷防控检测服务的爆发临界点上。从染色体拷贝数变异检测技术(CNV-seq)到全外显子组检测技术(WES),任志林见证了贝瑞从生育健康向遗传病检测全面迈进的过程。
通过不断学习,任志林慢慢成了“这个领域最懂行的人”。从产品经理晋升为产品总监,任志林只用了不到2年的时间。任志林认为,并不是自己能力有多突出,而是行业发展超乎人们的想象,给了自己学习和成长的机会。
的确,4年前以基因测序为基础的临床检测是以NIPT为主;现在,针对遗传病的WES和CNV-seq检测技术正在普及。遗传病检测技术飞速发展的动力来自于市场的巨大需求。据资料统计,中国有数千万遗传病患者,而绝大部分遗传病的诊治之路,都被挡在了诊断上。
任志林说,“在这一行待的时间越长,就越能深刻地认识到,每一次检测都几乎和一个家庭关联着。人的一生太短暂了,我们一定要把这些基因的奥秘尽快读懂,才能让每一段时光都过得更加有品质。”

任志林说,现实生活中,因为很难得到精准诊断,患者往往重治疗、轻检测,有60%的遗传病患者在离开这个世界时没有得到明确的诊断。而遗传病难以确诊的原因,一方面是对遗传病的认知还非常有限,因为病种多,病因复杂,临床诊断过程比较复杂,周期长;另一方面是很多遗传病需要通过比较全面的基因检测才能获得精准诊断,几年前基因检测的成本还相对较高,不是每一个家庭都能做得起。而近几年随着高通量测序技术的普及,检测成本不断降低,以全外显子组测序为代表的分子诊断技术在临床中得到越来越广泛的应用,为遗传病的诊断提供了更加精准的依据,也大大缩短了诊断的周期。随着对遗传病了解的加深,在临床上的精准诊断、尽早干预和精准治疗逐渐成为现实。
从科诺安到贝全安,贝瑞基因正在打造一个遗传病检测的全流程完善解决方案,技术不再是阻碍遗传病精准医疗的障碍。近几年来,贝瑞基因依托于坚实的技术优势和高效的服务体系,通过全外显子组检测等技术,为近10万遗传病患者提供了检测服务。
让人类远离病患,让这个世界变得更好,这就是贝瑞基因正在做的事情。