NIPT Plus近30万大数据新鲜出炉!

发布时间:2020-03-11

每年的3月21日是世界唐氏综合征日。众所周知,唐氏综合征是一种高发的先天性疾病,我国对此项疾病早已开展普筛。唐氏综合征的发病率与产妇年龄密切相关,即随着产妇年龄的增长,发病率逐年上升。

 

随着基因测序技术的快速发展和临床研究的不断深入,研究人员发现,染色体微缺失/微重复发病率高, 仅染色体微缺失综合征就占了高发遗传出生缺陷疾病种类的一半。因此,近几年,针对相对高发的致病性CNVs进行基因检测成为产前筛查的重点。

 

30万数据回访

 

贝瑞基因作为分子遗传学检测领域的头部企业,对此项检测技术的研究一直走在行业前端。

 

2019年,依据NIPT Plus的近10万例临床回访数据,贝瑞基因联合中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院、湖南省妇幼保健院、贝勒医学院分子与人类遗传学系(排名不分先后),将相关研究成果发表于国际知名期刊Genetics in Medicine

 

该研究招募了94085名单胎妊娠女性并对胎儿异常进行前瞻性的检测分析,评估了NIPT Plus在染色体非整倍体和全基因组微缺失/微重复综合征(MMS)检测中的临床表现,充分表明 NIPT Plus 可填补产前检测关键空白,宜作为一线筛查方法,积极稳妥应用于临床产前筛查。

 

截至2019年12月,贝瑞基因NIPT Plus检测样本量快速增加,目前已完成样本回访294,545例。NIPT Plus良好的数据表现,证实了贝瑞基因以实际临床检测效用评定检测技术临床适用性的正确观点。

 

282例阳性样本

 

本次临床数据随访,准确筛出的染色体微缺失/微重复真阳性样本多达282例。其中较为高发的综合征型染色体微缺失/微重复有62例。

 

本次数据回访中的282例阳性样本意义深远。以唐氏综合征为例,每出生一个唐氏综合征患儿,将会给一个家庭带来约100万元左右的经济负担。而在这282例阳性样本中,很多疾病的严重程度并不亚于唐氏综合征。漏筛给社会和家庭带来的经济负担可想而知。因此,可检测更多遗传疾病的NIPT Plus能有效为有生育需求的家庭减小可能面临的经济负担和精神压力。

 

同时,这些更加完善的数据资料,还能进一步优化贝瑞基因的数据库与算法,让NIPT Plus更好的服务于社会。

 

5年不辍深耕

 

贝瑞基因的NIPT Plus正以完美的临床效用表现,造福着亿万中国家庭。星星之火,可以燎原。从5年前第一代产品面世,到如今的30万例大数据回访,贝瑞基因的样本数据量依然在不断地快速增长。更大样本量的数据回访,更精准的检测产品,将很快呈现在我们眼前。贝瑞基因会以至臻至诚的科研精神,为我国的医学事业贡献力量!