前瞻性万人队列项目,向肝癌早诊早治迈进一大步

(2018年4月22日,上海)中国是肝癌的发病大国,每年新发病例占全球约59%。而在现有的诊断、治疗水平下,我国肝癌患者的5年生存率仅约为10%。面对如此严峻的现实,国家肝癌科学中心/海军军医大学东方肝胆外科医院,南方医科大南方医院和贝瑞基因成员企业福建和瑞基因科技有限公司(以下简称和瑞基因)共同发起的全国多中心、前瞻性万人队列肝癌极早期预警标志物筛查项目正式启动,这标志着中国肝癌防控开创性地进入到极早期防控和临床验证的阶段,有望极大地提高肝癌、特别是早期肝癌的诊断水平、提升中国广大肝病患者的生存质量。 阅读更多

[2017 CSCO]张仕蓉教授解读肺癌基因检测新技术

来源:肿瘤资讯

导语:在众多瘤种中,肺癌的基因组学研究和精准治疗走在前列。肺癌的精准治疗有赖于精准的分子检测,以及靶向耐药后的再次探索。在今年的CSCO会议上,来自杭州市第一人民医院的张仕蓉教授分享了其所在团队正在进行的cSMART检测的初步研究成果,【肿瘤资讯】有幸邀请到张仕蓉教授为我们介绍肺癌基因检测的新技术和新方向。

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一种无创检测,解决千种单基因病——卢煜明教授重大技术发明引领NIPT新方向

2016年12月14日,GenomeWeb对无创产前单基因遗传病检测新方法进行了报道。被誉为“NIPT之父”、来自香港中文大学的卢煜明教授所带领的研究团队开发了NIPT在单基因遗传病检测的新应用——无需已知单基因遗传病家族史即可进行无创产前单基因遗传病的检测。
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喜大普奔,国家卫计委颁布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》

2016年10月27日,卫计委发布了国卫办妇幼发[2016]45号文件——《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》(以下简称《通知》),废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,正式取消无创产前筛查与诊断试点,旨在推动落实全面两孩政策,满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求,规范、有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作,预防出生缺陷,提高出生人口素质。

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图说:走在世界前列的中国基因检测技术

来源:健康界

依托高通量测序技术,通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测,尽可能多的判断胎儿染色体疾病已然成为行业风向,并在世界范围内被付诸实践。

普通人对于基因测序概念也不再陌生,比如国际上知名的NIPT服务商Natera、Sequenom以及Verinata Health等公司,中国香港的Xcelom公司(贝瑞和康与香港中文大学合作创立)等,都有深受市场欢迎的产品。

在全球强者林立的竞争格局中,中国的NIPT技术凭借什么走在了世界前列?曾有过怎样辉煌的发展历程?

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外显子测序成诊断遗传病新希望

来源:中国科学报http://news.sciencenet.cn/sbhtmlnews/2013/10/278441.shtm

当一个婴儿迟迟不会爬或说话,或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时,家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试,但仍不能得出一个特定的诊断结果。

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Nature:未培养微生物的基因组

来自:生物谷http://www.bioon.com/biology/postgenomics/577763.shtml

现有基因组序列只能让我们对微生物引人注目的多样性有一个很有限的认识,因为它们中绝大部分从未被培养出纯培养物。在这项研究中,Tanja Woyke及其同事利用单细胞基因组学方法来研究和测序来自九个多样化生境的201种未培养的古生菌和细菌细胞。该信息显示了无数的“门”内和“门”间关系以及若干出乎意料的代谢特征。在这些新数据的基础上,作者提出了对古生菌域和细菌域的分类修正,包括提议将古生菌重新归入三个“超级门”(superphyla)中。

中国母胎医学大会关注无创产前检测技术

(来源:雅虎健康http://health.cn.yahoo.com/ypen/20130423/1716792.html)

由卫生部全国产前诊断技术专家组主办、北京协和医院产前诊断中心承办的“首届中国母胎医学大会”2013年4月13-15日在北京召开。大会诚邀国内外母胎医学领域著名专家、卫生部全国产前诊断技术专家组成员及在母胎技术领域内活跃的中青年学者出席。包括国际产前诊断学会主席Howard Cuckle教授、美国Baylor医学院人类和分子遗传学系Marilyn M. Li教授、英国国立生殖健康研究所主席Andy Shennan教授、新英格兰地区遗传组数据委员会联合主席Glenn E. Palomaki教授、香港中文大学化学病理学系主任Y.M. Dennis Lo教授等国外知名专家学者出席会议做专题讲演。

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