走进临床的全外显子组检测丨WES在遗传病临床诊断中的应用

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随着精准医学及测序技术的发展，兼顾全面性、有效性和极高性价比的全外显子组检测（whole exome sequencing, WES），近年来在遗传病临床诊断中得到不断应用。WES即利用杂交捕获技术获取、富集基因组中所有具有蛋白编码功能的外显子区域DNA序列，并对这些DNA序列进行高通量测序的方法。人类外显子组包含约180,000个外显子，约占整个人类基因组的1%左右，大约30Mb(Ng, Turner et al. 2009)。尽管只占全部基因组很小的一部分，但相关报道表明，约有85%与疾病相关的突变存在于外显子区域(Choi, Scholl et al. 2009)。

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NIPT之父卢煜明教授：未来科学大奖背后的漫漫科研路

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2017年1月15日，未来论坛2017年会暨首届未来科学大奖颁奖典礼在北京举行。香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长及化学病理学系系主任卢煜明教授，因开创的无创DNA产前检测（NIPT）技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献，获颁“2016年未来科学大奖-生命科学奖”并发表主题演讲，介绍了他在NIPT领域的多年历程及目前正在进行的研究。 阅读更多 →

贝瑞和康cSMART技术获国际专利

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近日，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称“贝瑞和康”）正式对外宣称，由贝瑞和康自主研发的环化单分子扩增和重测序检测（Circulating Single-Molecule Amplification and Resequencing Technology，以下简称cSMART)技术方法、试剂盒及其应用获得国际专利，专利号US 20140234850A1。

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【喜讯】贝瑞和康高扬博士入选2017年度“科技北京百名领军人才培养工程”

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近日，由北京市科学技术委员会评选的2017年度“科技北京百名领军人才培养工程”评选结果正式发布，经形式审查、专家咨询评审、调研访谈、综合评定和网上公示等环节，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称“贝瑞和康”）COO高扬博士成功入选。
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【重磅】贝瑞和康发布昂科益BRCA1/2全外显子基因突变检测

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2016年11月8日，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称贝瑞和康）正式发布旗下昂科益系列的最新产品——BRCA1/2全外显子基因突变检测。此次推出的由贝瑞和康自主研发的BRCA1/2全外显子基因突变检测，依托高通量测序技术，全面覆盖BRCA1和BRCA2基因全部48个编码外显子序列，检测位点数超过16000个，不仅可以检测已知致病性突变，还可以检出中国人群中特有的新发突变。同时，该检测以口腔拭子采集口腔脱落细胞，进一步简化了临床采样方式。

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贝瑞和康公布中国人群基因组大数据体系及其在乳腺癌检测中的临床应用

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9月23日，在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称“贝瑞和康”）公布了在生物信息分析领域和大数据建设方面做出的重要成果。这其中包括与北京大学肿瘤医院解云涛教授合作的“中国人遗传性乳腺癌基因突变图谱项目”，以及中国40万人基因组大数据项目在临床应用层面上所取得的阶段性成果，结果显示中国人乳腺癌基因突变和其他人种相比具有显著性差异。

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祝贺卢煜明教授获“未来科学大奖”和“引文桂冠奖”

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最近，无创DNA产前检测的奠基人，被世人亲切的称为“NIPT之父”的卢煜明教授获得首届“未来科学大奖”颁发的“生命科学奖”，以及2016年“引文桂冠奖”。此番获奖正是由于他所开创的无创DNA产前检测（NIPT）技术在人类重大出生缺陷防控领域的杰出贡献。

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