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为什么检测影响叶酸代谢的关键基因

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的原因之一。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因,一是叶酸摄入量不足;二是与叶酸代谢相关的基因发生异常。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)是参与叶酸代谢的最重要的两个酶,当编码这两个酶的基因发生突变时,会引起叶酸代谢异常。叶酸代谢能力基因检测可及早发现个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸,从而增加叶酸补充依从性,同时加强产前检测,以降低新生儿出生缺陷风险。

叶酸代谢通路图-01-01

图1.叶酸代谢通路图