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叶酸代谢能力基因检测能检测什么

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的原因之一。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因,一是叶酸摄入量不足;二是与叶酸代谢相关的基因发生异常,导致机体利用叶酸的能力低下。叶酸代谢能力基因检测可一次检测与叶酸代谢相关的基因是否发生异常,及早发现个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸,从而增加叶酸补充依从性,同时加强产前检测,以降低新生儿出生缺陷风险。

表1. 叶酸代谢能力基因检测

检测基因 位点 基因型 中国人群中所占比例
MTHFR C677T CC(正常) 22%
CT(正常) 50%
TT(风险) 28%
A1298C AA(正常) 66%
AC(正常) 31%
CC(风险) 4%
MTRR A66G AA(正常) 58%
AG(风险) 36%
GG(风险) 6%