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技术优势

科诺安,一种基于高通量测序技术的新型染色体疾病检测方法,可对多种类型的样本,如外周血、脐带血、羊水、流产物等进行检测,一次分析23对染色体的数目和结构异常,不仅能达到现有芯片平台(如Array CGH或SNP Array)的染色体疾病检测覆盖度,且精确度更高,重复性更好,可发现低至5%的嵌合体,还能发现芯片平台未覆盖到的CNV(包括染色体微缺失/微重复)。

高准确率可发现大于100Kb的CNV,嵌合体检测比例低至5%

高稳定性稳定性好,R2高达0.99893

低样本量DNA只需50ng即可用于检测

低成本显著低于芯片平台

可发现新的CNV可发现新的潜在的致病CNV

 

科诺安、Array CGH、SNP Array可检测的染色体异常类型比较

染色体异常 Array CGH SNP Array 科诺安
非整倍体

(Aneuploid)

三倍体

(Triploidy)

× ×
四倍体

(Tetraploid)

× ×
非平衡易位

(Unbalanced translocations)

平衡易位

(Balanced translocations)

× ×

(配合Mate-pair)

单亲二倍体(UPD) × ×
嵌合体 ×

(>5%)

预先检测

父母双亲

不需要 需要 不需要

科诺安、核型分析、芯片平台技术参数对比

核型分析 芯片平台 科诺安
分辨率 5-10Mb 平均30Kb 平均20Kb

(精确度与测序深度相关可发现100Kb以上的CNV)

基因组覆盖度 23对染色体 全基因组覆盖,但不均匀(与探针设计相关) 全基因组均匀覆盖
稳定性 差,存在人为误差 更高,且有很好的稳定性

(R2=0.99893)

检测周期 4周 7-10天 7天左右
操作流程 需细胞培养

人工操作,工作量大可能出现培养失败情况

无需细胞培养

需对照DNA

需多个样本同时操作

无需细胞培养

无需对照DNA

样本数量要求灵活

检测通量
样本量要求 羊水:10-20mL

脐血:5mL

DNA>200ng

羊水>10mL

脐血:1mL

外周血:1mL

DNA>50ng

羊水:5-10mL

脐血:0.5-2mL

外周血:0.5-2mL

能否检测嵌合体 能(>5%嵌合体)
检测成本