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产前检测

2012年,Ronald J. Wapner等人对3822例核型正常的样本进行检测,发现96例(2.5%)存在致病或可能致病的染色体拷贝数变化(copy number variations, CNV)。其中,在超声显示明显结构和发育异常但核型正常的人群中,发现6.0%45/755)存在染色体致病CNV;在高龄或唐筛高风险但核型正常的人群中,该比率分别为1.7%34/1966)和1.6%12/729)。选择科诺安进行产前检测,最大程度避免出生缺陷的发生。

参考文献:Ronald J. Wapner, Christa Lese Martin, Brynn Levy, et al. Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84.


适用人群

  • 具有染色体疾病家族病史的夫妇及胎儿
  • 染色体核型分析结果正常,但超声显示结构异常的胎儿及父母
  • 宫内发育迟缓的胎儿及父母
  • 生育过染色体疾病患儿的夫妇及胎儿
  • 其它疑似染色体疾病导致的胎儿异常

经典案例

案例1:6号染色体长臂缺失18.38Mb

某孕妇25岁,孕23周时,B超发现胎儿异常,后对羊水细胞进行科诺安检测,发现在6号染色体长臂存在大小约18.38Mb的一拷贝数缺失,在11号染色体长臂存在大小约3.24Mb的一拷贝数缺失。查询数据库显示:6号染色体长臂缺失通常表现为特殊面容,脑部萎缩以及视力缺陷等。11号染色体长臂的缺失通常无明显表型异常。

13A0092Y

图中红色表示该区域存在缺失,绿色代表该区域存在重复

案例2:Split hand/foot malformation 1,7号染色体缺失2.08Mb

某孕妇孕26周时,B超提示胎儿手脚畸形,随后采集胎儿脐带血进行核型分析,结果显示正常。后利用脐带血样本进行科诺安检测,发现该样本在7号染色体长臂存在大小约2.08Mb的一拷贝数缺失。查询数据库显示:该缺失与Split hand/foot malformation 1(SHFM1)疾病相关,该疾病通常表现为患者并趾、伤肤性并指、缺指/趾畸形、腭裂、中裂唇、生殖和泌尿系统异常、泪腺导管发育不全以及感觉神经性听力损伤。

13S00942Q

图中红色表示该区域存在缺失,绿色代表该区域存在重复