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流产原因排查

多发现5%流产原因,多给予5%希望!

统计数据显示,核型分析正常的群体中仍能检测出60%的染色体异常及20%流产原因不明,而这部分人发生流产的风险更高。研究表明,5%的流产原因是由染色体微缺失/微重复导致,而这种畸变无法被传统检测方法识别。

参考文献:Van den Berg MM, van Maarle MC, van Wely M, Goddijn M. Genetics of early miscarriage. Biochim Biophys Acta. 2012 Dec;1822(12):1951-9.


为什么进行流产物分析

大约25%的孕妇会在妊娠早期发生自然流产,且流产风险与孕妇年龄正相关。研究显示,孕妇年龄从20岁至40岁,胎儿自然流产风险从10%上升到50%。其中,半数以上的流产由染色体异常引起。因此对流产物进行染色体分析,明确流产原因,对自然流产、反复自然流产(≥3次)的家庭具有重要意义。

  •  明确流产是否由胎儿染色体异常引起
  • 若流产由胎儿染色体异常引起,需查找染色体异常的来源,为下次妊娠提供遗传指导
  • 选择正确的辅助治疗手段,避免不必要的检测和错误的治疗方案
  • 若流产并非由染色体异常引起,可为进一步找寻其它流产原因提供线索
  • 科学解释流产原因,减轻不必要的心理负担

检测项目

目前根据检测染色体精度的不同,科诺安流产物检测项目分为科诺安-1M和科诺安-100K,科诺安-1M项目可检测片段大于1Mb的CNVs,科诺安-100K项目可检测片段大于100Kb的CNVs,具体检测范围详见下表。

检测项目 分辨率 检测覆盖范围 检测周期
三倍体 四倍体 染色体非整倍体 大于1MbCNVs 大于100KbCNVs 高于5%的嵌合体
科诺安-1M 1Mb 10个工作日
科诺安-100K 100Kb 10个工作日

适用人群

  • 发生反复流产,需要查明原因的家庭
  • 不明原因发生反复自然流产(≥3次)的家庭
  • 针对反复自然流产(≥3次)正在接受多种医学治疗但无法确定是否有效的家庭

临床实践

我们对近600例流产物样本进行科诺安检测,整体阳性率为48.5%。

同时发现早孕期的流产多与染色体倍性相关,如单倍体、非整倍体、三倍体、四倍体等,这一比例占早孕期流产阳性样本的88%;另有7%的早孕期流产与嵌合体相关,而CNVs对早孕期流产的影响则为5%;中晚孕期的流产物,CNVs比例显著增加,占所有阳性样本的18%;染色体倍性异常的比例为74%,嵌合体比例为8%,详见下表1。

表1:科诺安流产物阳性样本分析

染色体非整倍体 /四倍体 CNVs 嵌合体
早孕期 79% 9% 5% 7%
中晚孕期 66% 8% 18% 8%

经典案例

案例1 :6号染色体短臂缺失28.48Mb,20号染色体长臂重复12.60Mb

某孕妇24岁,孕两次,自然流产两次。科诺安检测绒毛组织,发现6号染色体短臂存在大小约28.48Mb的一拷贝数缺失,20号染色体长臂存在大小约12.60Mb的一拷贝数重复。查询数据库显示:6号染色体短臂末端缺失与6psubtelomere deletion syndrome相关,患者通常表现为发育迟缓、智力低下、语言障碍、听力丧失以及其它器官异常(眼、心脏及颅面部);20号染色体长臂末端重复通常表现为唇裂、腭裂、眼距过宽、斜视以及主动脉过窄。

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图中红色表示该区域存在缺失,绿色代表该区域存在重复

案例2: 22号染色体三体,重复片段34.34Mb

某孕妇35岁,曾自然流产一次,此次怀孕42天左右流产,原因不明。科诺安检测绒毛组织,结果发现22染色体存在大小为34.34Mb的重复片段。查询数据库显示:该胎儿为22号染色体三体,22号染色体三体是导致自然流产的第三大非整倍体,该染色体异常会导致严重的器官畸形,包括小头畸形、颅骨异常、先天性心脏病、肾脏畸形以及胎儿宫内发育迟缓等。

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图中红色表示该区域存在缺失,绿色代表该区域存在重复