更多疑问,请参见FAQ

kenuoan

为您解答科诺安技术及临床应用的更多疑问

了解更多»


科诺安参考文献

Berrygenomics014

了解更多科诺安相关技术、方法、背景信息请查阅参考文献

了解更多» 


在线咨询

如果FAQ未能解答您的疑问,请留言,我们将尽快为您解答。

了解更多»

染色体疾病检测

卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国出生缺陷发生率约为5.6%,其中约25%由染色体异常及基因缺陷导致。如果发现宝宝发育迟缓、智力障碍或面容异常等情况,建议您首先采用科诺安排查染色体是否异常,并明确异常来源,这对于有计划生育下一胎的家庭尤其重要。如果是某些早期干预能减缓病情或治疗的病症,也方便医生及时给出治疗方案,使患儿得到早期干预,改善生存质量。


什么原因导致出生缺陷和发育问题

  • 2-3%单纯由于药物或致畸物导致;
  • 约25%由自身染色体异常及基因缺陷导致;
  • 约65%原因不清,很有可能由基因和环境共同作用导致。

适用人群

染色体核型分析正常,但临床表现为发育迟缓、智力低下、各种畸形、生育障碍等的患者及其父母,如:

  • 生长发育迟缓
  • 特定的发育异常(如:头小畸形、身材矮小或巨头畸形、过度生长)
  • 超过两项的面部畸形(如:五官间距过大,耳鼻异常)
  • 天生身体畸形(如:心脏缺陷、手部异常)
  • 脑性癫痫发作
  • 行为问题(自闭症样谱系障碍)

其它医学检测为染色体疾病,需要确诊的患者


经典案例

案例1:30% T9嵌合,核型分析正常

患儿母亲在怀孕时,曾选择贝比安无创DNA产前检测,结果提示9号染色体异常。后于孕21周进行羊水穿刺,核型分析显示正常,随后选择继续妊娠,于2012年底分娩一女婴。女婴1岁,心脏室缺,动脉导管未闭,脊柱侧弯,无法抬头。抽取患儿外周血进行科诺安检测,发现患儿为约30%9号染色体三体细胞与约70%正常细胞的嵌合体。查询数据库显示,嵌合型9号染色体三体患者主要表征有:胎儿在孕期表现出宫内生长受限、出生后智力障碍、心脏结构畸形(先天心脏缺陷)、颅骨及面部缺陷。一般还表现为骨骼肌、生殖器和肾脏畸形。通常异常细胞的嵌合比例越高,异常表型越明显。

13S01538P

图中红色表示该区域存在缺失,绿色代表该区域存在重复

案例2:1p36 microdeletion综合征,1号染色体缺失2.34Mb

患儿14岁,智力正常,特殊面容,患有先天性心脏病,发育迟缓,肌无力,肢体畸形。曾进行核型分析查找病因,结果正常。后抽取外周血进行科诺安检测,发现患儿在1号染色体短臂存在大小约2.34Mb 的一拷贝数缺失,查询数据库显示:该缺失与1 p 3 6 microdeletion syndrome相关。该综合征是最常见的末端缺失综合征,约5000个新生儿中就有1个患儿。该综合征通常表现为深眼位、延迟性颅缝闭合,智力障碍、肌张力减退、心脏缺陷、尖下巴以及癫痫等。

13S00541P

图中红色表示该区域存在缺失,绿色代表该区域存在重复