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国内临床试验

2013年初,我们与中南大学湘雅医院合作,对收集的72例临床样本进行科诺安回顾性临床研究,研究采用双盲试验设计,并将科诺安检测结果与SNP Array结果进行比对。结果显示,科诺安和SNP Array对于已知致病CNVs都能达到100%的检出,但在对于某些致病性未知的CNVs检测上,科诺安则明显优于SNP Array(详见表1)。以上结果说明科诺安相比SNP Array更能发现新的染色体疾病,进而更深入的阐释胎儿异常、流产、不孕不育以及先证者患病的原因。该结果已发表于2014年7月的《Journal of Molecular Diagnostics》。

表1:科诺安回顾性临床试验结果

本类型

样本数

致病CNVs

SNP Array/科诺安

致病性未知CNVs

SNP Array/科诺安

所有CNVs

SNP Array/科诺安

外周血

62

62/62 (100%) 11/16 (69%)

73/78 (93%)

流产物

10

10/10 (100%) 1/1 (100%)

11/11 (100%)

总计

72

72/72 (100%) 12/17 (71%)

84/89 (94%)

参考文献:Liang D, Peng Y, et al.Copy number variation sequencing for comprehensive diagnosis of chromosome disease syndromes.J Mol Diagn.2014 Sep;16(5):519-26.

在另外一个与上海国际和平妇幼保健院合作的临床研究中还发现科诺安检测具有极好的稳定性,R2高达0.99893,且可检测低至5%的嵌合体。