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自闭症原因排查

目前,儿童自闭症越来越受到家庭、社会的关注,也是增长最快的一类发育障碍型疾病。据美国疾病控制中心(CDC)的最新数据显示6-17岁学龄儿童的患病率高达2%,并且男孩患病率比女孩高4倍多。


自闭症有什么症状

  •  婴幼儿期发病
  •  人际交往障碍,不能与他人建立正常的人际关系
  •  语言交流障碍,缺乏实际意义的交流,语言有限或终生沉默不语
  •  行为障碍,行为方式刻板、兴趣狭窄
  •  智力障碍,约3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞
  •  认知、感知障碍

什么原因导致自闭症的发生

  •   约10%由于自身染色体异常导致
  •   约10%是与孤独症相关的综合征
  •   约5%由于罕见的单基因突变导致
  •   约75%原因不明,可能由环境及基因共同作用,如病毒感染、肥胖、母亲在围产期受到理化因子的刺激等因素导致

为什么选择科诺安排查自闭症原因

2岁以前儿童的行为类型和发育尚未定型,决定性的诊断依据还不明确,这导致了大部分自闭症孩子错过了及时的心理干预和治疗,并且错失了语言学习和智力发展的最佳时期。选择科诺安排查自闭症原因,及早明确自闭症是否由染色体异常引起,及早确诊,以便医生及时提供个性化治疗方案,使患儿得到早期干预,改善生活质量,为下次妊娠提供遗传咨询。

参考文献:

1.  Blumberg SJ, Bramlett MD. et al. Changes in prevalence of parent-reported autism spectrum disorder in school-aged U.S. children: 2007 to 2011- 2012. Natl Health Stat Report.2013 Mar 20;(65):1-11.

2. Devlin B, and Scherer SW. Genetic Architecture in Autism Spectrum Disorder.Curr Opin Genet Dev.2012 Jun;22(3):229-37.


适用人群

其它医学检测为自闭症,需要查明病因的患者

染色体核型分析正常但临床表现疑似自闭症,需要确诊的患者,如:

  •   社会交流障碍
  •   语言交流障碍
  •   行为重复刻板
  •   智力异常
  •   感觉异常
  •   其它行为异常,如多动、注意力分散、易怒、有攻击性或自残行为等

有自闭症家族史,需要做婚前、孕前遗传咨询的夫妇

已生育过自闭症患儿的夫妇


经典案例

案例:Potocki-Lupski综合征,17号染色体重复4.42Mb

患儿6岁,智力障碍,临床表现为自闭症症状。取得患儿的外周血进行科诺安检测,发现患儿的17号染色体存在一大小约为4.42Mb的拷贝数重复。查询公共数据库显示:该重复与Potocki-Lupski综合征(17p11.2 duplication syndrome)相关。该综合征患者主要表现为多动、身材矮小、自闭症以及注意力短暂等。

13S01515P

图中红色表示该区域存在缺失,绿色代表该区域存在重复