目标区域捕获测序

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优化升级的目标区域捕获测序技术,保证测序高准确率

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参考文献

Berrygenomics014

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遗传性妇科肿瘤基因突变检测

肿瘤的发生、发展过程受遗传和环境两方面的共同影响。其中,基因异常导致的遗传性肿瘤约占5%-10%。携带某些基因的易感基因型会在一定程度上增加个体罹患癌症的风险。运用肿瘤基因检测手段,通过个性化遗传因素和环境因素的综合分析,可了解人体内肿瘤发生、发展的基因变异情况,从而评估出癌症发病的相对风险,可在最早期阶段进行积极的个性化健康管理,从而有效的预防疾病的发生、发展,减少医疗费用,改善和维护受检者的健康状态,享受高品质的生活。

检测项目介绍

贝瑞和康推出的昂科益遗传性妇科肿瘤基因突变检测,是专门针对中国人群遗传特性研发的基因突变检测方法。仅需抽取4mL静脉血,即可通过国际领先的高通量基因测序技术和生物信息学分析,快速准确地判断受检者是否携带遗传性妇科肿瘤相关的基因突变。报告解读基于贝瑞和康自建的40余万中国人群基因组数据库和多个国际权威数据库,更权威,更精准。可协助医生为受检者进行靶向药物选择、评估肿瘤复发风险;同时,可在患病风险评估、生殖健康干预和近亲属预防等方面为受检者提供指导。

表1:遗传性妇科肿瘤基因突变检测列表

检测编号 检测基因
OFG-C3 BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN
OFG-C2 BRCA1、BRCA2、TP53、ATM、CDH1、CHEK2等23个基因
OFG-C1 BRCA1、BRCA2、TP53、ATM、CDH1、CHEK2等55个基因

你好

卓越的检测优势

  • 检测更全面

一次检测可全面覆盖遗传性乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌相关基因的全部外显子区域,精确分析全部遗传变异

  • 技术更领先

自主研发的基于高通量测序平台的遗传性肿瘤基因突变检测技术,平均测序深度达100x,均匀覆盖99%以上的全部基因外显子区域,0.2X均一性高于97%

  • 解读更权威

解读基于贝瑞和康自建的40万份中国健康女性人群及数万份中国妇科肿瘤患者数据库,同时结合多个国际权威数据库,检测结果更准确,报告解读更权威

你好

临床价值

  • 对于高遗传突变风险的肿瘤患者:
  1. 指导靶向药物和术式选择:根据基因检测结果,协助医生为患者选择正确的靶向药物和合理的手术方式,制定精准的治疗方案。
  2. 评估复发风险:协助评估癌症复发风险,提早预防,合理治疗。
  3. 做好近亲属预防:明确肿瘤遗传性,评估患者近亲属的患病风险,做好早期预防和干预。
  4. 进行生殖健康干预:对于期望孕育健康下一代的患者,可考虑通过辅助生殖方式,降低子女发生恶性肿瘤的几率。
  • 对于有家族遗传史的高风险人群、乳腺增殖性病变人群和健康人群:
  1. 评估患病风险:评估受检者的遗传风险和患病风险,加强医学检查,对肿瘤做到早发现、早诊断和早治疗。
  2. 做好近亲属预防:经检测携带致病基因突变的近亲属,要做好预防措施,降低患癌风险
  3. 早期医学干预:对于明确携带遗传性基因突变的高风险人群,可考虑预防性医学干预
  4. 生殖健康干预:可考虑通过辅助生殖方式,降低子女发生恶性肿瘤的几率。

你好

适用人群

  • 《NCCN临床实践指南:遗传/家族性高风险评估:乳腺癌和卵巢癌》推荐的患者
  • 有家族遗传史的高风险人群
  • 乳腺增殖性病变人群
  • 关注自身及家人健康的人群

你好

检测周期

实验室收到样本后14个工作日出具检测报告

你好

样本要求

4mL静脉血