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BRCA1/2全外显子基因突变检测

中国乳腺癌发病形势严峻

乳腺癌在中国女性恶性肿瘤发病率中排名第一,2015年中国乳腺癌新发病例26.8万例,死亡6.9万例。

中国乳腺癌高发的元凶——BRCA1/2基因突变

中国首个万例乳腺癌BRCA1/2基因突变流行病学调查显示,BRCA1/2基因突变是中国人群乳腺癌高发的元凶之一。

基因突变检测获益不同阶段的受检者

研究表明,BRCA1/2基因突变携带者同时具有较高的乳腺癌复发和卵巢癌风险,且BRCA1/2基因突变携带者的防治措施与未携带者具有显著差异。因此,进行BRCA1/2基因突变检测可以使不同阶段的受检者均获益。

  • 携带BRCA1/2基因突变的健康女性应接受针对乳腺癌、卵巢癌的个性化筛查

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  • 携带BRCA1/2基因突变的健康女性,除定期筛查外,还可考虑进行药物预防和手术预防。

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  • 携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌患者可从对侧预防性乳腺切除术(CPM)中获益。
  • 携带BRCA1基因突变的三阴性乳腺癌患者对蒽环类新辅助化疗更敏感。
  • 携带BRCA1/2基因 突变的卵巢癌患者对PARP抑制剂类药物更敏感。

符合中国人遗传特性,精准权威的昂科益BRCA1/2全外显子基因突变检测

BRCA1基因编码区全长6kb,BRCA2基因编码区全长10kb,属于长基因,并且BRCA1/2基因突变频发,除少数族裔外,无热点突变,因而只有对BRCA1/2基因编码区进行全序列测定才能提供基因突变的全面信息。

贝瑞和康推出的昂科益BRCA1/2全外显子基因突变检测,是专门针对中国人遗传特性的先进基因检测项目,该检测使用高通量DNA测序技术,完全覆盖BRCA1BRCA2基因全部48个编码外显子序列,检测超过1.6万个SNP和InDel,不仅可以检测已知致病性突变,还可以检出中国人群中特有的新发突变,为受检者精准权威的BRCA1/2基因突变的相关信息。同时,该检测以口腔拭子采集口腔脱落细胞,进一步简化了临床采样方式。检测报告可在实验室收到样本后14个工作日出具。

你好

检测意义

  • 预防指导:

携带BRCA1/2基因突变的健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险是普通人群十倍以上,因此检测BRCA1/2基因突变可以提高受检者对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的管控。

  • 复发预测:

BRCA1/2基因突变是保乳治疗的相对禁忌症,突变携带者具有较高的同侧、对侧乳腺癌复发风险,可考虑预防性对侧乳腺切除术以降低乳腺癌复发风险。

  • 治疗指导:

携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者对铂类和PARP抑制剂类更敏感,携带BRCA1基因突变的三阴性乳腺癌患者可从蒽环类新辅助化疗中获得更高的病理完全缓解率。

你好

建议以下人群接受检测

一、全部的乳腺癌、卵巢癌患者,尤其是

1、家族中存在已知BRCA1/2基因突变

2、具有乳腺癌或卵巢癌家族史

3、早发性乳腺癌患者(≤45岁)

4、双侧乳腺癌患者(≤50岁,至少两个原发病灶)

5、三阴性乳腺癌患者 (≤60岁)

6、男性乳腺癌患者

二、高危人群

1、家族中存在已知BRCA1/2基因突变

2、具有乳腺癌、卵巢癌家族史

3、良性乳腺肿瘤患者

4、乳腺增生患者

5、个人或家族具有其他肿瘤的病史,如前列腺癌、胰腺癌

6、乳腺组织出现早期病变的人群

三、预防医学推荐检测人群

1、肥胖人群

2、年龄小于65岁的人群

3、未生育人群

4、既往有激素治疗史的人群

5、既往有害化学物质接触史的人群

你好

卓越的检测优势

一、自主品牌的NGS测序平台

贝瑞和康拥有自主品牌的 NextSeq CN500测序平台,可对BRCA1/2基因进行准确的全部编码区外显子序列测定,检测灵敏度达99.0%,特异性达99.99%。

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二、自主研发的Berry Genomics Enliven突变注释工具

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三、贝瑞和康自有的中国人群数据库

  • 四十万例中国人群基因组数据库:历时数年,建成四十万例中国人群基因组数据库,为遗传解读提供中国人群遗传背景,有别于只参考白种人数据库的检测方,避免因基因突变的种族差异导致误判。
  • 万例中国人群BRCA1/2基因突变数据库:收集万例乳腺癌患者样本,建成中国最大BRCA1/2基因突变数据库,首次揭示中国人群乳腺癌BRCA1/2基因突变情况,为临床应用提供第一手资料,更增加数据解读的准确性。

四、满分获得卫生部临检中心肿瘤高通量测序室间质评证书

在2015年卫生部临床检验中心室间质量评价调查中,贝瑞和康旗下北京、上海、青岛、成都等四大检验所,皆满分通过包括BRCA1BRCA2基因在内的高通量测序室间质评,并获得室间质评证书。

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你好

检测流程

1、遗传咨询:接受遗传咨询,确定是否接受BRCA1/2检测

2、填写知情同意书和送检单:签署《检测知情同意书和送检单》

3、样本采集:使用口腔拭子采集口腔脱落细胞

4、样本运输:采样当天寄送至北京实验室,常温运输

5、出具报告:实验室收到样本后14个工作日出具检测报告

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