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BRCA1/2全外显子基因突变检测

1990年,研究者发现了一种与遗传性乳腺癌密切相关的基因,命名为乳腺癌易感基因1号(Breast Cancer Susceptibility Gene 1, BRCA1),定位于第17号染色体;4年之后,研究者在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。两者都是抑癌基因,正常情况下,BRCA1/2表达的蛋白质会帮助修复受损的DNA,减少组织癌变的风险。

brca1&2

然而,一旦BRCA1/2基因中的任何一个出了问题(发生基因突变),抑癌作用无法正常发挥,临阵倒戈的卫士就变成了最危险的敌人。那意味着:

癌变风险高:BRCA1/2基因突变携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险将大大增加,同时还会增加患前列腺癌和胰腺癌的风险。

遗传风险高:BRCA1/2基因突变遗传给子女的概率是50%,其他直系亲属也有较高风险。

复发风险高:携带RCA1/2基因突变的患者,复发风险会大大增加,且发病年龄越小,复发风险越大。

你好

华盛顿大学教授、拉斯克特殊贡献奖获得者、发现BRCA1基因突变导致乳腺癌的女科学家Marry-Claires King积极倡导:“我认为30岁以上的女性应该把(乳腺癌相关的)基因检测作为一种常规的检测。”

你好

检测项目介绍

贝瑞和康推出的昂科益BRCA1/2全外显子基因突变检测,是专门针对中国人遗传特性的先进基因检测项目,该检测使用高通量DNA测序技术,完全覆盖BRCA1和BRCA2基因全部48个编码外显子序列,检测超过1.6万个SNV和InDel,不仅可以检测已知致病性突变,还可以检出中国人群中特有的新发突变,为受检者提供精准权威的BRCA1/2基因突变的相关信息。同时,该检测以口腔拭子采集口腔脱落细胞,进一步简化了临床采样方式。可在实验室收到样本后14个工作日出具检测报告。

表1:昂科益BRCA1/2全外显子基因突变检测列表

检测编号 检测基因
OFG-A1 BRCA1、BRCA2

你好

检测意义

  • 预防指导

携带BRCA1/2基因突变的健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险是普通人群十倍以上,因此检测BRCA1/2基因突变可以提高受检者对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的管控。

  • 复发预测

BRCA1/2基因突变是保乳治疗的相对禁忌症,突变携带者具有较高的同侧、对侧乳腺癌复发风险,可考虑预防性对侧乳腺切除术以降低乳腺癌复发风险。

  • 治疗指导

携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者对铂类和PARP抑制剂类更敏感,携带BRCA1基因突变的三阴性乳腺癌患者可从蒽环类新辅助化疗中获得更高的病理完全缓解率。

你好

建议以下人群接受检测

一、全部的乳腺癌、卵巢癌患者,尤其是

1、家族中存在已知BRCA1/2基因突变

2、具有乳腺癌或卵巢癌家族史

3、早发性乳腺癌患者(≤45岁)

4、双侧乳腺癌患者(≤50岁,至少两个原发病灶)

5、三阴性乳腺癌患者 (≤60岁)

6、男性乳腺癌患者

二、乳腺癌、卵巢癌高危人群

1、家族中存在已知BRCA1/2基因突变

2、具有乳腺癌、卵巢癌家族史

3、良性乳腺肿瘤患者

4、乳腺增生患者

5、个人或家族具有其他肿瘤的病史,如前列腺癌、胰腺癌

6、乳腺组织出现早期病变的人群

三、预防医学推荐检测人群

1、肥胖人群

2、年龄小于65岁的人群

3、未生育人群

4、既往有激素治疗史的人群

5、既往有害化学物质接触史的人群

你好

卓越的检测优势

一、自主品牌的NGS测序平台

贝瑞和康拥有自主品牌的 NextSeq CN500测序平台,可对BRCA1/2基因进行准确的全部编码区外显子序列测定,检测灵敏度达99.0%,特异性达99.99%。

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二、自主研发的Berry Genomics Enliven突变注释工具

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三、贝瑞和康自有的中国人群基因组数据库

  • 四十万例中国人群基因组数据库:历时数年,建成四十万例中国人群基因组数据库,为遗传解读提供中国人群遗传背景,有别于只参考白种人数据库的检测方,避免因基因突变的种族差异导致误判。
  • 万例中国人群BRCA1/2基因突变数据库:收集万例乳腺癌患者样本,建成中国最大BRCA1/2基因突变数据库,首次揭示中国人群乳腺癌BRCA1/2基因突变情况,为临床应用提供第一手资料,增加数据解读的准确性。

四、满分获得卫生部临检中心肿瘤高通量测序室间质评证书

在卫生部临床检验中心室间质量评价调查中,贝瑞和康旗下北京、上海、青岛、成都等四大检验所,皆满分通过包括BRCA1、BRCA2基因在内的高通量测序室间质评,并获得室间质评证书。

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你好

检测流程

1、遗传咨询:接受遗传咨询,确定是否接受BRCA1/2检测

2、填写知情同意书和送检单:签署《检测知情同意书和送检单》

3、样本采集:使用口腔拭子采集口腔脱落细胞

4、样本运输:采样当天寄送至北京实验室,常温运输

5、出具报告:实验室收到样本后14个工作日出具检测报告

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你好

案例分享

检测背景

患者陈某A(II4,51周岁),先证者,50周岁时确诊为左侧卵巢癌,接受左侧卵巢及子宫附件切除术,正在接受化疗。

患者陈某B(II6,45周岁),诊断为原发性乳腺癌和左侧卵巢癌,正在接受乳腺、左卵巢及子宫附件切除术。

主治医生与前来探望的陈某A沟通得知其母早年已因卵巢癌去世,高度怀疑其家族存在遗传性肿瘤相关突变,因陈某B正在治疗,建议陈某A首先接受BRCA1/2基因突变检测。

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检测结果

检测到致病基因突变NM_007294.3  c.66dupA p.Glu23Argfs

该基因突变是BRCA1基因NM_007294.3转录本第66位碱基腺嘌呤重复插入,导致其编码蛋白质(NP_009225.1)的第23位氨基酸残基谷氨酸突变,并发生移码突变。

携带该类型基因突变者到70岁时的乳腺癌累积患病风险约为37.9%,卵巢癌累积患病风险约为39%,患乳腺癌后5年复发风险约为27%。并且携带者的一级亲属(父母、子女、兄弟姐妹)有50%的概率会携带相同基因突变。

此外携带该类型突变也意味着对多聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂如奥拉帕尼靶向治疗敏感。

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临床建议

主治医生依据NCCN指南建议陈某A直系血亲均接受BRCA1/2基因检测,检测发现其胞妹陈某B和胞姐陈某C(II2,53周岁)均携带相同BRCA1突变。其女李某(III2,25周岁)没有携带该基因突变。

陈某A(II4,51周岁)、陈某B(II6,45周岁)

均为携带BRCA1基因突变的卵巢癌患者,可选择PARP抑制剂奥拉帕尼靶向治疗。

陈某B除卵巢癌外,还患有原发性乳腺癌,如需术前新辅助化疗可首选蒽环类药物;并且由于基因突变导致的对侧乳腺癌患病风险升高,需密切关注未患病侧乳房健康,必要时可采取预防性对侧乳腺切除。

陈某B的女儿李某(III2,25周岁)

没有携带基因突变,发病风险与一般人群相似,遵循一般人群的防癌措施即可。

陈某C(II2,53周岁)

携带基因突变,虽然目前尚未患病,但存在较高乳腺癌和卵巢癌风险,需提早采取措施预防乳腺癌和卵巢癌。