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肿瘤的相关基因

肿瘤是一类基因病,目前已知的与肿瘤发生相关的驱动基因至少有140种,一个典型的肿瘤细胞通常携带2-8种基因突变。

肿瘤患者的基因分型直接影响肿瘤治疗效果。由于患者遗传基因的差异,可能会导致不同患者对同一药物产生不同、甚至截然相反的治疗效果。以非小细胞肺癌的靶向治疗为例,吉非替尼对于EGFR基因突变阳性的患者具有较好的疗效,而对于不携带这一突变的患者疗效不佳。

因此,在用药前进行肿瘤药物相关基因的检测,可以全面、准确地解读药物与基因的关系,依据患者基因水平上的个体差异,辅助选择适宜的治疗药物,制定个体化的治疗方案,延长患者生存时间,提高生存质量。此外,对于家族性遗传肿瘤基因的检测,可以帮助受检者评估罹患肿瘤的风险,实现肿瘤的早发现、早诊断和早治疗。

与肿瘤相关的基因包括:

  • 靶向用药相关基因

靶向治疗是一种以干扰癌变或肿瘤增生所需的特定分子来阻止癌细胞增长的一种药物疗法。肿瘤的发生是一个多阶段、多基因共同作用的结果,但靶向药物只作用于携带特定基因突变的肿瘤细胞,因此在进行靶向治疗前有必要进行分子诊断,确定肿瘤组织的基因分型,以筛选适用的靶向药物。

多个大型临床研究,如IPASS、INFORM等,显示靶向药物的疗效与药靶基因的状态有直接相关关系。比如,EGFR基因上酪氨酸激酶结构域编码区的外显子18、19和21缺失或突变的肺癌患者,将从靶向药物吉非替尼的治疗中获益。因此在靶向用药前应进行基因检测,以提高治疗的针对性,为靶向药选择提供参考依据。

靶向药物 靶基因
阿法替尼 EGFR、HER2
贝伐单抗 VEGFA
厄洛替尼 EGFR
凡德他尼 EGFR、RET、VEGFR2
吉非替尼 EGFR
克唑替尼 ALK、MET、ROS1
帕尼单抗 EGFR
帕妥珠单抗 HER2
曲妥珠单抗 HER2
色瑞替尼 ALK
舒尼替尼 FLT3、KIT、PDGFRβ、RET、VEGFR2
索拉非尼 FLT3、PDGFRβ、RAF、RET、VEGFR2
威罗菲尼 BRAF
西妥昔单抗 EGFR
伊马替尼 ABL、KIT、PDGFR
易普利单抗 CTLA4
  • 遗传性肿瘤相关基因

大约5%-10%的肿瘤具有遗传倾向。通过检测与肿瘤遗传性相关的基因,如BRCA1、BRCA2、ATM、EPCAM、FH、FLCN等,可以评估受检者罹患肿瘤风险,帮助实现肿瘤的早发现、早诊断和早治疗。

  • 肿瘤发生相关基因

肿瘤发生相关基因是指与肿瘤发生和发展密切相关的基因,主要包括DNA修复及信号通路相关基因。
DNA修复是细胞对DNA受损伤后的一种反应,这种反应可能使DNA结构恢复原样,重新能执行它原来的功能;DNA修复相关基因产生缺陷时,DNA损伤会在细胞内逐渐积累,从而提高肿瘤发生的风险。因此DNA修复相关基因与肿瘤易感性密切相关。
细胞恶性转化的重要因素之一是细胞生长信号通路中的相关基因发生了突变,导致信号通路异常,引起细胞的异常生长。对信号通路中相关基因突变的检测能够帮助人们进一步了解肿瘤发生的机制,筛选药物作用靶点。