预防出生缺陷,加强产前检测宣传

9月21日,卫生部召开《中国妇幼卫生事业发展报告(2011)》专题新闻发布会。这是卫生部首次发布关于妇幼卫生工作的年度报告,在这次报告上,明确强调了我国出生缺陷问题日益显现,需要加大重视和工作力度。
中国现有8.6亿妇女儿童,拥有世界上规模最大的妇女儿童群体。妇女和儿童占总人口的三分之二。而妇女儿童健康是人类持续发展的前提和基础。中国政府和卫生部门都十分关注妇幼卫生工作,并在政策,法律,经济上给予大力支持。中国妇幼卫生事业的在近几年取得了重大的成就。


首先,妇幼卫生法律法规逐步完善。国务院先后制定实施了1995-2000年和2001-2010年中国妇女儿童发展纲要,最近刚刚发布了2011-2020年中国妇女儿童发展纲要,把妇女和儿童健康纳入国民经济和社会发展规划,作为优先发展的领域之一。
其次,妇女儿童重大健康问题逐步得以解决。多年来,针对威胁妇女儿童健康的重大疾病和主要健康问题,国家启动实施了“降低孕产妇死亡率、消除新生儿破伤风项目”、中西部六省出生缺陷防治项目、预防艾滋病母婴传播等项目。
但在妇幼卫生工作过程中,也发现一些日益突显的重大问题,其中关于新生儿出生缺陷问题日益显现。专家指出,出生缺陷发生率呈上升趋势。随着儿童死亡率的下降,出生缺陷作为公共卫生问题越来越凸显出来。根据全国出生缺陷医院监测数据,出生缺陷发生率由1996年的87.7/万,上升到2010年的149.9/万,增长70.9%,防治形势仍然十分严峻。
我们国家现在防止出生缺陷有三道关,第一道预防关口是婚前检查和孕前保健。这有利于双方和下一代的健康,有利于优生优育。通过检查能发现一些异常的疾病,尤其是对某些遗传缺陷作出明确诊断,并根据其传递规律,推算出“影响下一代优生”的风险程度,从而帮助结婚双方制定婚育决策,以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。
第二级预防是孕早期内的产前检测和产前诊断为主。产前检查是对怀孕妇女定期的常规健康检查,目的是保障孕妇和胎儿的健康,预防和治疗母亲和胎儿可能发生的各种异常。目前2010年全国孕产妇产前检查率为94.1%,高危孕产妇管理率达到99.2%,城市地区各项指标均好于农村地区。
产前诊断则是对胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出诊断,在孕16—20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等,以便早发现、早诊断,及早采取措施,预防缺陷儿的出生。在针对某些染色体异变引起的遗传病或先天畸形征的孕妇进行诊断前,都会建议做产前筛查。无论孕妇的年龄大小,根据筛查结果决定是否进行侵入性产前诊断。在中国,产前遗传病筛查近几年取得了非常快的增长,但筛查率仍然很低。以唐氏综合征为例,在上海这样的大城市,产前筛查的覆盖率不到一半。而产前诊断的手段多数以侵入性诊断方式为主,如羊水穿刺,绒毛膜穿刺,脐带血穿刺。鉴于对筛查技术的不确定性和对侵入性诊断方式(可能存在风险)的恐惧心理,孕妇开始寻求一种更为简单有效的方式来解决她们所要面临的困境。得益于目前科技的进步和DNA测序的成本降低,无创DNA产前检测技术用于产前临床的设想在近期内成为现实。至少可以对 T21、T18、T13三大染色体疾病进行无创DNA产前检测,这在很大程度对预防出生缺陷工作的顺利进行提供了更好的方式和选择。
第三道关口是新生儿疾病筛查。开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机,以降低缺陷儿给家庭造成的负担。有部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤,给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候,就能将患儿检查出来,而开展了一系列方法,在新生儿出生后不久,就进行检查,这就是现行的新生儿疾病筛查工作。卫生部于2009年颁发了《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范》,从而为新生儿疾病筛查工作从管理到技术方面,有了一整套要求。
预防工作的重点是一级和二级预防,即婚前、孕前和孕期干预。下一步政府的公共卫生的策略和一些政策,也会针对这三个关键的环节进一步加大投入,需要各方共同参与,降低我们国家出生缺陷率上升的趋势。
中国是出生缺陷高发国家,近几年一直还有不断上升的趋势。当然,这是多种因素的影响,包括环境、遗传及监测手段的进步,但只要经过体统的孕前保健、筛查、诊断,部分新生儿的先天性缺陷可以避免。

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