邬玲仟:中国医学遗传学的薪火传承者

来源:健康界

作为遗传病诊断、产前诊断和NIPT新技术开发及临床适用性研究领域的翘楚,邬玲仟始终忘不了的两件事:继续加强科学研究和促进临床转化及其成果普及,造福百姓。

产前筛查与诊断,关乎“降低出生缺陷”。随着人们健康意识的增强,加上疾病谱结构发生改变后遗传性疾病和出生缺陷所占比例增高,以及二孩政策的放开,社会对遗传病诊疗服务提出了越来越高的要求。

邬玲仟,医学遗传学博士,一级主任医师,教授,现任中国医师协会医学遗传医师分会会长、中南大学医学遗传学国家重点实验室副主任、湖南家辉遗传专科医院首席医师,长期致力于遗传病诊断与产前诊断以及临床遗传学教学和研究。

她率先在国内建立了以微芯片和高通量测序技术为核心的遗传病诊断和产前诊断高技术平台及其技术标准和规范,她研发的“染色体非整倍体无创产前筛查技术(NIPT)”在国际上首家获得临床许可并在全国推广应用,由她创建的“环化单分子扩增重测序技术(cSMART)”率先突破单基因病无创产前诊断,被美国临床化学学会(AACC)誉为“分子诊断的革命性突破”。

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(邬玲仟)

2015年年底,中国医师协会医学遗传医师分会成立,对于我国医学遗传学的发展具有划时代的意义。这让在医学遗传学研究与临床转化领域兢兢业业奋斗近20年的邬玲仟感到很欣慰。她是分会的发起人之一,并全票获选首任会长。对于邬玲仟来说,担任上述分会会长一职,是同行的信任与认可,更是一份厚重的责任。

作为遗传病诊断、产前诊断和NIPT新技术开发及临床适用性研究等领域的翘楚,她始终忘不了的两件事:继续加强科学研究和促进临床转化及其成果普及,造福百姓。

推动医学遗传学成为临床医学独立学科

健康界:您是临床遗传学的专家,请您介绍下我国医学遗传学的学科发展水平?

邬玲仟:早在上世纪70至90年代,美欧和日本等发达国家相继在临床医学中设立了医学遗传学二级学科,一般称为医学遗传科或临床遗传科。在我国,2013年之前医学遗传学都归属于基础医学,只在高校里设置课程和教研室,没有纳入临床医学学科和医疗服务的范畴。

为贯彻落实2013年12月31日国务院七部门《关于建立住院医师规范化培训制度的指导意见》,2014年8月25日国家卫计委下发《住院医师规范化培训内容与标准》,医学遗传科成为27个临床二级学科之一,纳入住院医师规范化培训,正式进入临床医学序列。随后在2014年和2015年,国家卫计委要求三级甲等妇幼保健院必须建立医学遗传科,这样一来,这个学科在我国开始加速发展。

在推动临床遗传学成为独立学科的过程中,夏家辉院士等老一辈医学遗传学家发挥了极大的作用。国家、社会和人民的迫切需求,加上科学技术发展以及政府的推动,两代人的共同努力,最终结成正果。

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(2015年年底,中国医师协会医学遗传医师分会正式成立)

健康界:在出生缺陷的遗传病防控方面,中南大学医学遗传学国家重点实验室和家辉医院承担了哪些职责呢?

邬玲仟:《国家中长期发展规划纲要(2006-2020)》的目标是要把出生缺陷率从5.6%降低到3%以下,这是一个非常大的降幅,我们必须提供有效的科技保障。国家“十三五”重大科学计划已将出生缺陷防控列为重要领域,说明在国家宏观层面是非常重视的。

在执行层面,我们的具体任务就是要建立和完善遗传病诊断和产前诊断新技术体系和全国防控网络,阻止严重遗传病患儿出生,满足人民群众健康需求,提升我国在该领域的自主创新和核心竞争力。

近几年,我们和贝瑞和康共同研发了五大新技术。

第一,CNV-Seq,通过高通量测序,一次性检测全部染色体上的DNA片段缺失和重复。一般100K以上的都可以检测出来,这个技术的好处是,通量高、自动化程度高、快捷简易,特别是其成本大大低于目前临床一线的微芯片技术。第二,NIPT-plus。第三,单基因遗传病的无创产前诊断,通过抽母亲的外周血可以检测胎儿基因上的单碱基突变。第四,胚胎植入前遗传学诊断技术。第五项技术是“液态活检”,主要用于肿瘤基因检测。这五项技术都通过了湖南省卫计委组织的专家鉴定,在家辉遗传专科医院临床应用。

以往的调查数据显示,湖南省出生缺陷率高居全国第三位,因此省政府出台了相关政策和意见,将出生缺陷防控列为重中之重。我们也全力以赴投入此项工作,自2011年我们与贝瑞和康合作研发高通量测序无创产前检测技术以来,仅NIPT一项技术,就防止了五千多个严重遗传病胎儿的出生。

现在我们又研发了新方法NIPT-plus,从原来只针对21号、18号、13号染色体三体的3种综合征检测,到现在可以做100种染色体异常检测。现在,在省卫计委的领导和部署下,我们已经在湖南省六个县开展大样本前瞻性的临床应用试点。

技术推广 让更多患者获益

健康界:据了解,您在无创产前诊断技术的推广上做了很多工作,比如开设“临床医师临床遗传学基础理论与遗传病遗传咨询培训班”,还在做一些技术推广,请介绍下相关的情况。

邬玲仟:“临床遗传学基础理论与遗传病遗传咨询培训班”至今已举办5次,我们希望可以通过对临床一线医生进行基础理论、基本知识和基本技能培训,使他们能够准确选择遗传学检测技术诊断疾病,能较好地运用遗传学知识为患者提供科学合理的遗传咨询,这就是我们举办培训班的宗旨。它也是我们建立全国遗传病诊断和产前诊断网络的一部分。

最开始推广技术的时候,我们几乎每个周末都会出差,到全国各个省市对医生和技术人员进行培训,有些学员从来没有医学遗传学教育背景,反复接受培训,第一次根本就听不懂,第二次再听,到第三次慢慢就会理解了。

这是一个过程,有的时候看到有这么多患者受益,心里面还是挺开心的。我们的努力也可以说为国人争了光,毕竟,在这个领域我们在国际上还是有一定地位的。

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(邬玲仟在演讲)

健康界:在很多人眼里,科研是件苦差事,重复、枯燥,您怎么看?

邬玲仟:有的时候真的很累、很辛苦,偶尔会有这种想法。但是坚持过了这一个坎,就会上一个台阶。我不是那种很安于现状的人,也正因如此才走到今天,我总是希望在有些方面能够做一些创新的事情。

健康界:您吃苦耐劳的品质和严谨精神是不是跟您的导师夏家辉院士有关?据说他非常严厉。

邬玲仟:夏老师是非常严厉的导师,但他也是一个非常正直、有责任心、有抱负的科学家。他做事情的严谨程度,我们很难达到,比如他的原始资料和数据保存,从最开始做研究的所有记录,都有存档;很多在别的地方找不到的档案,他都保留得很完整,这一点我真的是很佩服、很佩服。他非常注重落实,他会追着你跑,你烦他也不管。这些品质是他研究成功的一个很重要的原因。

他在培养人的时候,如果看准了发展前景,就会不惜代价、毫不保留。我是他的学生,说我继承了他的衣钵,我不敢当,但我确实正在传承他的科学事业、传承他的“正直、责任、良心”。

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