无创性检查或有助于唐氏综合症早发现

研究人员说,一种简单的血液检查可能有一天会成为检测孕妇唐氏综合征的安全方法。在一个小型研究中,研究人员在做实验性血液检查时发现了一种与唐氏综合征有关的基因突变,该基因突变检查唐氏症准确性为百分之百,据塞浦路斯科学家称。

专家称,唐氏综合征是一种常见的先天性缺陷之一,患病率约为1/600。该病为多出的21号染色体所致,患者的身体和精神方面都有损伤。
目前,诊断唐氏综合征可使用的主要是两种侵入性手术方法,即羊膜穿刺和绒毛膜取样。但由于这些测试准确性只有80%,有2%的流产风险,只有约10%的孕妇会选择做。
新方法没有流产风险,而且在怀孕11周的时候就可以检测出结果。
虽然患唐氏综合征的严重程度不同,但通常患儿都会出现智力障碍和明显的面部不同。有心脏和其他健康问题的情形也很普遍,高龄产妇生下有唐氏症婴儿概率更大。
唐氏综合症也被称为21三体,病人携带3段21号染色体,正常人为两段。该研究于6日发表在《自然医学》杂志上。