无创DNA产前检测引发“创新”效应

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6月14日,Illumina China测序技术交流会在北京凯迪克格兰云天大酒店成功举办。作为美国Illumina公司在亚洲唯一的战略合作伙伴,北京贝瑞和康生物技术有限公司应邀出席,并由周代星博士就新一代测序技术的发展与应用做了名为“产前无创DNA检测,NGS技术革命的第二波“报告。借助于Illumina公司的技术平台,贝瑞和康的团队经过不懈努力,在基因测序技术的临床应用上取得瞩目成绩。由其主导的无创DNA产前检测技术已服务孕妇上万例,实现对唐氏综合征、爱德华综合征以及帕陶氏综合征的染色体疾病检测中,100%的检出率和接近100%的正确率。

染色体遗传疾病检测领域的“创新思维”

苹果凭借对传统手机的不断颠覆与自我创新实现了目前的高普及率及口碑效应,简单的操作界面,丰富的应用是其受到全球消费者喜爱的主要原因。无创DNA产前检测与“苹果”的技术研发理念有着异曲同工之妙。

受医学技术等诸多因素的影响,传统的唐氏血清筛查法尽管只有60%的准确率,却一直被广泛应用在产前检测领域,并因屡屡“误诊”而被孕妇所诟病。如果说“被高危”孕妇的代价只是需要进行一次羊水穿刺或脐带血检测,那么一些原本患有唐氏综合征的婴儿因被“漏筛”而得以继续妊娠就为给孕妇家庭及社会带来巨大的情感负担和精神压力。

无创DNA产前检测技术并不是对传统唐氏筛查的“缝补”,而是采用最先进的生物技术对母体血液中的胎儿基因进行分离并测序,从而直接检测胎儿是否患有染色体疾病。正是这种技术上的创新,针对包括唐氏综合征在内的三大染色体非整倍体疾病检测的准确率直接被提升至99%以上。此外,专家团队还进行了更为深入的研究,在其他染色体疾病检测上也取得巨大进展,确保接受这项检查的孕妇均能获得“零误差”的结果。

更具优势的是整个无创DNA产前检测过程对胎儿没有任何风险。他无需从子宫内抽取羊水、也无需从胎儿赖以生存的脐带血中取样,彻底避免因侵入性检测而造成的感染、流产等意外伤害。作为新技术的使用者,孕妇只需简单的抽取10ML的静脉血,就可以在两周时间内获得包括唐氏综合征、爱德华综合征以及帕陶氏综合征患病几率的检测报告,让孕妇体验到轻松无负担的染色体疾病筛查。

贝瑞和康的“创新”思维

“创新推动发展。“用这句话描述贝瑞和康的发展轨迹是再合适不过的。这家公司汇集了国际生物学领域的顶尖人才,他的一举一动都备受医学界关注。作为国内第一家将第二代DNA测序技术应用于临床基因检测的创新型技术企业,贝瑞和康率先推出的无创DNA产前检测为整个妇产学科带来了一次彻底的变革。唐氏筛查从此告别高误差的落后阶段,让每一份筛查结果都如实反映胎儿的健康状况。

不仅如此,贝瑞和康也是最先为孕妇提供唐氏综合征、爱德华综合征以及帕陶氏综合征三种染色体疾病检测的服务机构,此举进一步拉开与同类产品的距离。在严谨的医学领域,每一项应用于临床的检测都要接受近乎残酷的考验。贝瑞和康的无创DNA产前检测能够同时筛查第第18、13、21号染色体,并均能达到99%以上的准确率,背后凝聚着团队夜以继日的付出与汗水。为了验证临床效果,贝瑞和康先后与中南大学湘雅医院产前诊断中心、北京协和医院展开近三千例合作筛查,用接近100%的准确率证明了无创DNA产前检测技术的可靠性。

专注于染色体疾病检测服务,贝瑞和康用“创新”思维奠定了其在无创DNA产前检测领域的领军地位。许多国内知名医院先后引进了无创DNA产前检测服务,用以提高唐氏综合征的筛查准确率,一些诸如上海美华妇产、北京玛丽妇产等高端私立医院也与贝瑞和康建立技术合作,为准妈妈提供人性化的检测服务,为其营造轻松、安全的产前环境。

让更多人感受无创检测技术

“直接去做无创DNA产前检测吧,快而且准确。”家住松江区的王小姐发现身边不少朋友都选择无创DNA产前检测来筛查唐氏,“一些朋友本来唐筛的结果很正常,但也去做了无创,为自己上个双保险,这可不是赶时髦,以前那种唐氏筛查确实是弱爆了。”

记者了解到,为保障检测结果的高精准性,贝瑞和康团队通过创新技术,优化流程,在一定程度上降低了这项服务的成本。整体检测费用远远低于美国同类产品,甚至要低于香港无创唐氏筛查8000元港币的服务费。其对唐氏综合征、爱德华综合征以及帕陶氏综合征染色体疾病检测的准确率却一直保持着世界领先水平。“我们希望更多的准妈妈体验到无创DNA产前检测服务的快速、安全、精准,推动这项技术的更快普及。”贝瑞和康的负责人表示。

随着合作医院阵容的不断扩大和安全、准确等优势口碑相传,无创DNA产前检测势必在准妈妈群体中掀起一股无创风,更多的准妈妈们将亲身体验到无创DNA产前检测为染色体疾病高精准度筛查领域带来的巨大改变。