无创DNA产前检测 升级医院妇产新服务

“现在的医学技术真是先进,居然连胎儿的DNA都可以查到,哪像我们生孩子的时候。”李阿姨是上海本地人,由于儿子出差在外,儿媳小苏日常的产检就由她陪护。因为小苏在怀孕前一直从事办公室工作,经常需要面对电脑、复印机等有辐射的电器,爱孙心切的李阿姨不免有些担心。“主要是唐氏综合征这些啦,听起来就害怕,谁家也不希望生个天生缺陷的宝宝吧。好在现在的医疗技术够发达,像今天大夫告诉我一种无创DNA技术,怀孕12周以上就可检测3种常见的、可能导致畸形的染色体疾病,一下子让我放心不少。”

 

双盲试验验证无创DNA技术“精”标准

李阿姨所提到的无创DNA产前检测技术,是由北京贝瑞和康自主研发的基于新一代测序技术的无创染色体非整倍体疾病产前检测项目。研究发现,从孕4周开始,孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA,而且胎儿的游离DNA含量随孕周增大而增加。无创DNA产前检测技术就是基于上述发现。在孕妇怀孕12周以后,通过抽取孕妇的静脉血并抽提DNA,利用超灵敏的新一代DNA测序技术对孕妇外周血中胎儿的游离DNA片段进行序列测定,并结合生物信息学分析的方式,判断胎儿是否患有染色体疾病。

与传统唐氏筛查相比,无创DNA产前检测接近100%的准确率更能满足孕妇的筛查需求。众所周知,唐氏筛查对检查的时间有着严格的要求,无论提前或是错后,都会影响到检查结果的准确性。唐氏筛查是医生将甲胎蛋白值(AFP)、绒毛膜促性腺激素值(hCG)以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑,用电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。这是一种基于人群的统计方法,根据AFP和hCG在血液中的含量,结合母亲体重、年龄、孕周算出来的风险系数与唐氏综合征只有一定的相关性。但是唐氏综合征是由21号染色体三体导致的,表达AFP和hCG的基因都不在21号染色体上,因而它们在血液中的含量与21号染色体三体没有直接的关系。因此,它的准确度仅能达到60%,且存在很高的假阳性率和漏诊率,为孕妇平添更多心理负担。

无创DNA技术接近100%的准确率有着科学的依据。在进入临床应用之前,贝瑞和康严格按照国际标准,先后与中南大学湘雅医院产前诊断中心、北京协和医院完成两期大规模的临床试验。第一期与中南大学湘雅产前诊断中心的临床试验采用回顾性试验设计,检测样本均有胎儿羊水或者脐血核型检测结果作为对照,并对样本进行双盲检测。湘雅医院的500例临床试验证明,无创DNA产前检测对于三大染色体疾病检测达到100%灵敏度,100%特异性,无一漏诊。这些数据已经在湖南省卫生厅进行备案,并通过权威媒体进行发布。

无创DNA产前检测受妇产专家青睐

记者从某国内知名医学论坛看到,不少妇产科的知名专家都对无创DNA产前检测表达出浓厚的兴趣。一位来自南京的医生表示,“传统唐氏筛查60%的准确度其实让医生也很被动,看着孕妇拿来的检测报告,却无法给她们一个肯定的答复。结果是低危的,担心存在假阴性。结果是高危的,孕妇如果做了羊穿排畸,发现无明显异常,会质疑我们的诊断水平。所以说,无创DNA产前检测接近100%的准确率不仅能减轻孕妇的心理压力,也降低了医生的诊断风险。”

随着计划生育政策的深入落实,独生子女家庭正越来越多。“无论是哪种检测方式,无论费用高低,孕妇及家属最期待的是用最安全的方式,在最短的时间内,得到一个最准确的结果。传统的唐氏筛查准确率不高,这就造成许多孕妇需要进行羊水穿刺或绒毛取样,而这些手术都具有一定的创伤性,过程中会有感染、流产等意外发生,无创DNA产前检测可以很好的避免这些问题,并能得到关于13号、18号和21号染色体疾病同样准确的检测结果,这项技术将升级妇产科的服务,革新传统的孕检流程,带给孕妇更好的体验。”郑州某省级医院的妇产专家表示。

目前,羊水穿刺手术只有在一些具备资格的医院才能进行,孕妇容易出现扎堆排队等待的情况。再加上抽取的羊水需要人工培养后才能进行检测,因此整个检测周期较长,且存在培养失败的风险。而无创DNA产前检测只需从母亲身上抽取10mL静脉血就可进行检测,人工干预度低,适合大量样本集中检测,质控容易,2周时间就可以告知孕妇结果,同时无创伤风险,有效缓解孕妇的心理压力。

医疗领域的逐步放开,促使医院间的竞争日益加剧。无创DNA产前检测技术能够助医院打造新型产检服务,升级妇产医院的服务配套,更好的满足患者的诊断需求,从而在竞争中占据优势地位。(来源:凤凰网)

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