唐氏综合症测试突破,开拓无创性产前诊断新里程

香港中文大学1月9日,由香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明教授率领的研究组,最近在国际性权威医学期刊《自然─医学》中发表重大研究成果─唐氏综合症无创性产前测试。该研究由香港特别行政区政府创新及科技基金和李嘉诚基金会「讲座教授席」计划所支持。

诊断胎儿有否患上唐氏综合症是孕妇选择进行产前检查的主要原因。传统唐氏综合症测试包括利用超声波及血液激素测试,以决定孕妇是否需要继续进行更详细及精确的基因检测。但是,无论是超声波或血液激素测试,都不能百分之百确定胎儿是否患上唐氏综合症,即是说,不能直接地确认到第廿一号染色体是否增多了一条。由于这些测检方法结果有机会出现假阳性或假阴性,孕妇就有必要进行进一步基因测试确定胎儿是否有唐氏综合症。但传统的基因测试,例如羊膜穿刺术(俗称抽羊胎水)属入侵性诊断方法,即是要用针穿过母体进入子宫,抽取胎儿细胞,会为孕妇带来一定的风险(例如流产)。目前大约每40位孕妇进行这些入侵性产前检查,才有一位确定怀有唐氏综合症的胎儿。因此,医学界有必要去研发无创性测试技术,以克服上述问题,并有效地确认胎儿是否患上唐氏综合症。

一九九七年,卢煜明教授率领的研究组首度发现母体血浆内有胎儿的脱氧核糖核酸 (DNA),为无创性产前诊断开创了新的研究领域。但是,以母体血浆脱氧核糖核酸作无创性唐氏综合症产前测试仍然有多种难题为医学界所未能解决。
卢煜明教授率领的研究组利用第二十一号染色体其中的一个基因所表达的核糖核酸 (RNA) 分子,精密地计算出胎儿由父亲及母亲遗传下来的核糖核酸分子的比例,成功进行无创性产前唐氏综合症测试。这项崭新测试方法的敏感度及特异性分别高达90%及96.5%,为医学文献记载中最准确的单一无创性唐氏综合症测试方法。理论上,这种新测试技术已可将传统的入侵性唐氏综合症测试减半。目前这种新方法仍在研究阶段,研究人员需不断改善现有的技术,预计在未来数年可在临床上广泛应用。
总括而言,香港中文大学李嘉诚健康科学研究所成功地研制的唐氏综合症新测试方法有以下的优点:
1. 由母亲的血液样本可直接及无创伤地检查胎儿有否唐氏综合症;
2. 单一的测试准确度与传统结合多项测试方法的结果相若;
3. 让更多正常怀孕妇女免却入侵性的基因检查;
4. 血液激素测试随着妊娠周数而改变,但利用这种无创的测试方法,孕妇可于妊娠期内任何时间进行测试;