“盛京国际妇产科论坛”重磅消息:NIPT新《技术规范》即将发布

2016年6月10-12日,由中国医科大学附属盛京医院、台湾母胎医学会、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会联合举办的“盛京国际妇产科论坛暨海峡两岸母胎论坛”在历史文化名城沈阳召开,来自国内外的妇产科领域的著名专家围绕母胎医学、妇科肿瘤、生殖医学等进行了主题讲座,对妇产医学事业的发展具有重要的指导和推动作用。

无创DNA产前检测技术(NIPT)发展至今,已成为众人熟知的产前检测技术。 2015 年1月,卫计委妇幼司审批通过了全国31个省市共有108家具有产前诊断资质的医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点。与此同时还公布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》,首次全面规范了NIPT的适用范围、临床诊疗流程及质量控制等重要环节,让NIPT的临床应用有据可依。 现如今,经过一年的试点,NIPT已逐渐深入的与现有临床技术如核型分析和影像学检查结合,成为产前筛查与诊断体系的常规技术手段,国家层面也即将颁布新的NIPT技术规范。本次大会上,中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会主任委员、北京协和医院产科主任刘俊涛教授为大会带来了“NIPT临床应用规范编写的思考”的报告,成为与会专家讨论的热点。

刘俊涛

刘俊涛  教授

报告中,刘俊涛教授主要围绕《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与产前诊断技术规范》制定的目的、标题的含义、基本要求、人员要求、工作要求进行了政策解读,再次强调了NIPT检测的适用范围(目标疾病、适用时间、适用人群、慎用人群以及不适用人群),规范了母体外周血胎儿游离DNA检测的临床服务流程,部分新的规定与试点时的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》有所不同。刘教授强调,新《技术规范》的编写目的很明确,就是规范NIPT的临床应用,如何进行规范而系统的NIPT,是保障母婴健康的前提条件。

贝瑞和康一直致力于将检测技术转化到医院临床实验室,早先完成了NIPT技术在中国的临床试验并实现了技术推广,并建立了具备临床适用性的完整的NIPT整体解决方案。据最新统计,在108家获批NIPT的试点医院中,已有60多家与贝瑞和康达成合作,其中50多家医院建设了自己的实验室,30多家医院已开始采用NextSeq CN500基因测序仪自主进行NIPT检测,另外还有十几家医院的实验室正在建设中。贝瑞和康已成为世界上第一个在NIPT检测领域采用产品化模式的第三方检测机构,成为国际上其他国家进行NIPT产品化时的重要参考。

在本次大会贝瑞和康的专题卫星会上,刘俊涛教授也与现场专家分享了“NIPT临床应用的假阳性和假阴性问题的探讨”,展示了与贝瑞和康开展的一些NIPT假阳性与假阴性原因探索的案例研究,这些研究发现,导致NIPT假阳性的原因主要有局限性胎盘嵌合、母体嵌合及母体CNVs,导致NIPT假阴性的原因主要有胎盘嵌合、母血中胎儿游离DNA含量过低等,也就是说,不是技术本身的问题导致的假阳性或假阴性,而是由于母体本身染色体存在问题或者胎儿和胎盘染色体存在差异等导致的。

贝瑞和康作为NIPT技术的积极践行者,已成功构建基因检测全产业链,将在NIPT新的《技术规范》指导下加倍呵护母婴健康,助力我国出生缺陷精准防控。

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