母血中胎儿成分可用于无创性产前诊断

全世界每年约有500万缺陷儿出生,我国每年出生人口缺陷高达80万-120万,约占每年出生人口总数的4%-6%,造成巨大的精神和精神损伤。产前诊断,及时发现终止妊娠,对防治出生缺陷具有重要意义。

产前诊断方法包括创伤性方法和非创伤性方法两种。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主,以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用,仅在妊娠11周开始可以应用,可能导致1%流产风险。在英国,每年有25200位妊娠妇女进行创伤性的产前诊断,导致的相关流产达到250次。因此,探索可靠、方便的无创性产前诊断方法成为热点。
发表在BMJ杂志上的一篇文章,综述了母血胎儿游离成分的核酸检测技术的发展和可行性,认为通过检测孕妇血中存在的游离胎儿DNA和RNA进行产前检测是一种更安全的检测方法,有望得到更广泛的临床推广。
母血中胎儿游离DNA成分来源于胎盘细胞,包括DNA片段,而不是全部染色体。妊娠4周时可以检出出胎儿游离DNA。由于母血中以母方游离DNA为主导,因此检测是具有技术挑战性的,常用的方法包括定量PCR、质谱法、digital PCR、和二代基因测序。
母血胎儿游离DNA检测常用于临床罕见的遗传性基因疾病的产前诊断和妊娠妇女的常规产前检测。
胎儿性别鉴定:通过检测男性胎儿的Y染色体,确定胎儿性别,用于性连锁疾病的诊断和先天肾上腺增殖症的治疗。大量研究表明期性别鉴定的敏感性达87-100%,特异性达 98-100%。由于该技术的应用,英国2006-2007年使创伤性产前诊断降低了45%。
鉴别特异性的单基因病:如诊断亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)、软骨发育不全等。
胎儿血基因型、筛查唐氏综合症;胎儿性别和RHD型高风险妊娠(新生儿溶血病)诊断。
母血胎儿DNA检测技术安全、方便,而且于妊娠4周时即可进行早期诊。该项技术还在进一步研究中,有望在3-5年内得到广泛应用,但同时也引发了一系列伦理、法律和社会关注,医疗机构需采取及时、恰当的方式进行回应。