美国ACOG与SMFM共同推荐无创DNA产前检测用于染色体非整倍体检测


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美国时间2012年11月20日,美国妇产科学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)共同发表委员会指导意见:按照以下适应症,可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测:

1. 母亲年龄超过35岁
2. 超声结果显示非整倍体高危
3. 生育过三体患儿
4. 早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果
5. 父母为平衡罗伯逊易位,并且胎儿为13三体或21三体高危
以前,ACOG认为应该推荐所有孕妇进行产前筛查或者侵入性的产前诊断。现在,ACOG与SMFM建议有适应症的孕妇首先选择无创DNA产前检测进行初步筛查检测。该委员会同时要求,因为该项检测尚未在多胎妊娠人群中充分评估,故不建议向多胎妊娠孕妇提供无创DNA产前检测。此外,委员会意见指出检测呈阳性结果的患者必须进行遗传咨询并通过有创性产前诊断做最终确诊。

Sequenom公司的首席医学官,Allan Bombard, MD,表示“ACOG / SMFM针对无创DNA产前检测的指导意见将推动这项有价值的技术与孕期护理计划的整合,我们完全支持在适应症指导下适时使用无创DNA产前检测,相信这一指导意见对于帮助医生和孕妇得到最适当的产前护理将十分有价值。”

业内人士认为,ACOG和SMFM的共同声明说明在美国妇产科界已经形成行业共识,明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。这个鲜明的信号也预示着国际上将在无创DNA产前检测领域向前迈进一大步。

ACOG作为美国为妇女提供卫生保健的最重要的医师团体,大力倡导为妇女提供高质量的卫生保健,保持高标准的临床实践及对其成员进行教育培训。同时推动患者教育,并提高其成员及公众对妇女的卫生保健问题的认识度。
SMFM是一个妇产科医师的非营利性的会员团体。医师可得到额外的母胎医学正规教育和培训。该协会通过对其2000名成员提供最新的妊娠评估和治疗方法的教育,致力于减少高危妊娠并发症。它也积极推进改善公共政策,为母胎医学争取更多的研究经费和更好的机会。

链接参考 Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Committee Opinion No. 545. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 2012: 120:1532-4.