《河北妇幼卫生》创刊号介绍无创DNA产前技术

《河北妇幼卫生》是河北省卫生厅主管、河北省妇幼保健中心主办的内部资料性出版物,旨在及时报道妇幼卫生重大方针政策、提高基层妇幼卫生事业水平、反映实际工作中的难点热点问题,传递妇幼卫生领域的创新理论与实践经验。

因此,创刊号特别邀请中南大学遗传学重点实验室吕卫刚老师专门撰文《胎儿染色体非整倍体无创产前检测新技术》,该篇文章作为“前沿技术”专栏的文章之一,向河北省广大妇幼工作者传递在产前检测领域内这一新技术的信息。

文章就胎儿染色体非整倍体无创产前检测的技术背景、技术流程、研究进展及优势和未来发展方向做了详细论述。其中提到2010年中南大学湘雅医院产前诊断中心、中南大学医学遗传学国家重点实验室、湖南家辉遗传专科医院与贝瑞和康进行的大规模的临床研究,表明该技术对21号、18号、13号及XY等五大染色体非整倍体检出率均达100%;2011年北京协和医院与贝瑞和康合作对2236例样本进行检测,21号、18号、13号三大染色体非整倍体疾病的准确率接近100%,以上试验均严格按照国际标准设计执行,充分肯定这一技术的准确性和特异性。在文章结尾的讨论部分吕卫刚老师阐明“可以将该方法应用于介于当前产前常规筛查和有创诊断之间的第二级筛查检测中”,有助于降低有创产前诊断样本量,“大大减少因筛查假阳性进行有创产前诊断带来的流产风险及对孕妇造成的心理负担”,但未来仍需“对高、低风险孕妇人群的检出情况进行分别研究”,尤其要获得“低风险人群中的大规模临床实验证据”才能拓展这一检测技术在临床的应用范围。
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