港中大研母体血浆基因测胎儿遗传病料5年后普及

人民网 12月10日电 香港研究员透过胎儿基因破解遗传疾病之谜,开创全球先河!当前要在母体预测胎儿的遗传病,只能使用羊膜穿刺技术及抽绒毛检验,但有1%流产风险,而且只能个别分析部分基因排序,难以全面获得基因图谱。香港中文大学医学院团队经过2年研究,成功利用母体血浆内的脱氧核糖核酸(DNA)排序出胎儿的基因图谱。孕妇只需抽取约5毫升血液,研究员即俨如参与“拼图游戏”,筛选出血液里属于胎儿的基因。当前每次抽验成本约150万元,冀5年后技术普及,成本降至约1 万元。

据香港文汇报报道,中大李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明及其团队,早于1997年发现孕妇血浆内存有胎儿的DNA,婴儿出生后,母体血浆亦消失其DNA。卢煜明指出,存在于母体血浆内的DNA分子十分零碎,既有母亲本身的DNA,又有胎儿DNA,而胎儿DNA仅占血浆内DNA 的10%,内里又含有母系及父系基因。团队俨如玩拼图游戏,从数亿块“基因拼图”中拼凑出胎儿的基因图谱。

研究员先在母亲血浆里,分析近40亿个血浆DNA分子排序,即约65倍人类的基因组,再抽出胎儿遗传自父亲的DNA,由于父亲DNA在孕妇体内属“外来基因”,很容易识别。但胎儿遗传自母亲的DNA,与母亲本身的DNA排列很相似,难以在一组血浆DNA里,识别出胎儿遗传自母亲的DNA。 卢煜明解释,能在数以亿计的基因排序中,分解出母亲本身及遗传予胎儿的DNA,关键是研究人员发现DNA分子有不同的浓度,而遗传予胎儿的DNA浓度高于母亲本身。最后研究人员将胎儿遗传自父亲及母亲的DNA拼合,扫描出胎儿的整个基因图谱。研究人员为核实图谱无误,为一名孕妇进行抽绒毛检验,证实胎儿带有乙型地中海贫血症隐性基因,再为孕妇抽血,拼凑出胎儿基因图谱,图谱分析结果与绒毛检验吻合,显示图谱准确。

卢煜明称,今次研究是 “摸着石头过河”,一宗基因图谱预测共花了约6个月分析、约150万元。但他相信随着技术成熟,加上日后只集中检测父母家族病史及香港普遍存在的5至10 种遗传病,可将价格大幅减至每宗约1万至2万元。他更扬言“如果再做一次,估计约3星期就有报告”,又相信可推前至怀孕9周即可验血检测,更早作出诊断及治疗。他表示,未来仍需更多测试,估计约5年后技术渐趋成熟,届时便可应用于一般产前检查。

中大医学院妇产科学系教授刘子健指出,现时很多病患均源于基因出现异常。这项技术原则上,有助医生及早发现胎儿的异常基因。

今次发现研究员撰写的报告长逾100页,这项突破性发现刚在世界权威期刊《科学.转译医学》中发表,更被选为封面文章。
3D《Harry Potter》 “H”启发攻关灵感

在孕妇血浆内的上十亿个基因排序中,找出胎儿基因犹如大海捞针,中大李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明及其团队其实早在1997年已发现母体血浆含胎儿的DNA,但一直无法分解母亲本身的DNA及遗传予胎儿的DNA,令胎儿基因图谱一直成谜。两年前,卢煜明再重拾这项搁置已久的计划,但仍然是苦无对策,直至去年观看电影《哈利波特─混血王子的背叛》,片头的一个“H”字启发他无穷灵感,成为解码钥匙。

卢煜明及其团队于1997年发现母体血浆含胎儿的DNA后,一直无法更上一层楼揭开胎儿基因图谱之谜,但却开创 “无创性产前诊断”的先河,多年来被世界各地科研及医学人员采用。卢煜明表示,早于2年前已十分渴望利用母体血浆DNA解读胎儿基因图谱,但一直未能寻求突破,令计划处于胶着状态。

解码钥匙,竟是“Harry Potter”的“H”字。卢煜明忆述,去年到戏院欣赏3D版的《哈利波特─混血王子的背叛》,影片开场时“Harry Potter”的H字现出,他忽然灵机一触─“H”就像一个棚架,联想到要组合胎儿的DNA,先要以父亲和母亲的DNA构筑一个棚架,再将胎儿的DNA如铺砖般,一块块拼上去,最后铺出一幅全面的基因图谱,于是他便朝着这个方向,逐步解构图谱。

一个英文字,成就了一项突破性研究,不过背后仍需靠团队努力。卢煜明整个研究团队共有11人,当中10人来自中大,另1人为美国科学家。卢煜明认为,最大困难在于处理数以十亿计的数据,因此单是分析已花了约6个月。