CSCO、CAGC发布我国早先《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》

《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》(下称《共识》)于2016年4月23日由中国临床肿瘤学会(CSCO)、中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)在北京举行的“CSCO指南发布会”上正式发布。专家指出,《共识》的推出,旨在为二代测序(NGS)技术应用于临床肿瘤驱动基因分析提供相关指导性建议并规范临床实践。

NGS作为已知和未知疾病相关基因变异检测的高效技术,其准确性是体现临床价值的关键。《共识》通过对NGS技术质量需求、临床肿瘤相关NGS检测内容、样本处理、测序流程、数据管理、信息学分析、结果报告解释和咨询、以及知情同意、NGS用于研究与诊断的区别等9方面内容进行规范,从各个环节确保了临床实践中NGS检测结果的准确性,为临床决策提供相关指导性建议,最终使患者真正获益。

上海南方基因组中心王升跃教授在发布会上介绍了《共识》对NGS技术流程的要求,强调检测需在通过审核验收的临床基因扩增检验实验室进行;每个特定的NGS测试项目都要经过严格的技术验证合格后才可以用于临床肿瘤检测;各检测实验室参加“NGS相关的室间质量评估项目”以提高和保证检测的能力和质量。北京协和医院梁智勇教授提出,NGS检测样本处理均应有明确的SOP,组织DNA和血浆DNA样本均应进行检测前的质量控制分析。除此之外,《共识》还强调NGS数据的产生、管理和信息学分析都应有标准的SOP。

贝瑞和康作为基因测序在临床转化领域的行业践行者,在遗传病筛查与诊断领域积累的大量经验基础上,已成功将NGS应用于肿瘤基因检测,推出基于NGS的昂科益(Onconi)肿瘤分子诊断产品,涉及非小细胞肺癌基因突变检测及疗效监测、遗传性妇科肿瘤基因检测等等。

贝瑞和康致力于实现安全、准确、高效、全覆盖的临床疾病诊断全新模式。在NGS数据产生方面,与全球测序仪供应商美国Illumina公司合作,共同研发了一款适合中国临床需求的新型高通量基因测序仪NextSeq CN500,该仪器采用经典的边合成边测序(SBS)原理,具有操作简单、通量灵活、测序数据质量高等优势;在样本制备到数据分析的整个流程中,每个环节均有严格的、适合临床应用的SOP,并通过LIMS和BARCODE系统,实现了每个样本的全流程实时化监控和管理;在基因组大数据方面,通过与贝勒医学院、阿里云等全球先进的机构合作,借助云存储与云计算平台,基于数万份、数十万份的数据库进行注释解读中,统计验证了昂科益的临床应用价值,可为患者提供靶向用药治疗方案,评估复发风险;为健康人群评估患癌风险,助力精准医疗。

在2016年4月19日国家卫生部临床检验中心发布的《全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检测(胚系突变)室间质量评价调查活动结果报告》中,贝瑞和康旗下4家医学检验所(北京贝瑞和康医学检测所、成都贝瑞和康医学检测所、青岛贝瑞和康医学检测所和上海贝瑞和康医学检测所)均以检测基因数≥20且成绩为100分满分通过室间质评,已实现临床应用的一个可靠保证。除此之外,昂科益相关临床试验已在北京、天津、山东、河南、江苏、上海等地的三甲医院展开,均取得了良好的临床效果。

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