传统唐筛存误区 无创DNA保障胎儿健康

转载来源:雅虎新闻 责任编辑:滕蕾娜 时间:2011年11月23日

最近,在北京等地知名私立医院进行围产期保健的部分孕妇会接触到一个新的检测项目:无创DNA产前检测。据妇产科专家介绍,这项技术无需进行绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等创伤性手术取材,只需抽取8ml母体外周血即可进行检测,两周内就能提供产前诊断信息,病人家属可在第一时间做出干预性决定,降低对孕妇的生命危险,灵敏度/特异性均可稳定达到99%以上。

与每项新技术的普及过程相似,这项已为发达国家所认可并快速推动的产前检测技术也开始从国内大城市进入临床。不同的是,国内在DNA检测技术上的研发水平和临床实验结果精准率均领先于国际水准,以贝瑞和康为首的生物技术公司正在将新一代DNA测序技术应用到重大遗传疾病产前检测领域,以造福更多国人。那么孕妇对这项无创DNA检测技术的接受程度如何呢?记者就此问题咨询了医院相关专家,他们指出了孕妇在产前检测中普遍存在的两大误区。

误区一:家人从来没有患染色体疾病病例,所以我也不会有生育染色体疾病患儿的风险

因为女性的最佳生育年龄在30岁,超过 30岁,卵细胞会老化,流产几率和生育染色体疾病患儿风险率都会不断升高。不少35 岁以下孕妇心中就存在某种侥幸心理。其实,多数唐氏儿等畸形胎儿的产生是由于配子形成中随机发生的,其父母多正常,没有家族史,与高龄密切相关。即使夫妇双方的家庭中从来没有出现过类似病例,却仍有可能生育染色体疾病的胎儿潜在风险。

传统的唐氏筛查检出率为60%-70%;cutoff值为1:270,假阳性率为5%左右。这意味着这平均每270 个被医院判断为高危的人群为只有一个胎儿是有问题的。这种检测准确度给疑似高危的孕妇本人和家庭都带来了巨大的心理压力。而无创DNA检测技术的介入能够快速、有效、精准的确定胎儿患上唐氏综合症等的几率,在避免传统的羊膜穿刺带给孕妇的身体痛苦和精神压力,也为孕妇、家人及医院提供最有价值的技术参考。

误区二:唐氏筛查报告没问题,胎儿就不会有患上染色体疾病的风险

胎儿患上染色体疾病的可能性跟孕妇的高龄化有很大关系,临床上除了较为常见的唐氏综合症患儿(21三体综合征)外,还有爱德华氏综合征(18三体综合征)、帕陶综合征(13三体综合症者)等多种染色体疾病。此前医院进行的早期唐筛结合颈部透明带厚度检测,主要是检测21号染色体三体疾病.然而要想筛查其他染色体疾病就需要进行多项检查,例如中期唐筛,就包括对21号染色体三体,18号染色体三体,神经管开放缺陷(NTD)的检查内容。但是,一个不可忽略的因素是,传统的筛查手段均存在一定的漏诊率和假阳性率。以唐氏综合征为例,现常用的筛查多数采用血清学联合筛查法。这是一种基于人群的统计方法,根据AFP/hCG在血液中的含量,结合母亲体重、年龄、孕周算出来的风险系数,与唐氏综合征只有一定的相关性。唐氏综合征是由21号染色体三体导致的,表达AFP和hCG的基因都不在21号染色体上,因而它们在血液中的含量与21号染色体三体没有直接的关系。因此高危孕妇有可能生育患染色体疾病的宝宝,低危孕妇也有可能生育患染色体疾病的宝宝。

目前,国外的无创DNA检测技术多用来筛查唐氏综合症患儿,而贝瑞和康的新一代DNA测序技术经过多年的临床验证后,已能够检测全部染色体疾病,但21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病的检测准确率更高,达99%以上,因此当前主要用于这三个染色体的疾病。其它染色体畸形诊断、DNA遗传突变检测等新技术正在逐步完善中。

在北京、上海等地的医院采访时中,记者也发现,目前选择无创DNA产前检测的孕妇正不断增多。一方面是大城市人们的生育理念正在发生变化,选择30岁之后怀孕生子的人越来越多,因此面临的风险也较一般城市人群大;另一方面是这些孕妇的受教育程度较高,对于新型医疗技术的接受过程较快,更愿意采用准确度更高、痛苦更少的检测方式。随着无创DNA产前检测技术标准的逐步确立,这项技术必将走进更多医院,造福孕妇,造福家庭,造福社会。

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