贝比安无创DNA检测 精准阻击唐氏综合征

(来自:凤凰网http://fashion.ifeng.com/health/detail_2013_03/29/23663383_0.shtml)

随着春暖花开,各地又将迎来生育小高潮,对于准妈妈来说,顺利生下健康的小宝宝不仅是爱情的结晶、生命的延续,更为家庭带来无尽的欢乐。然而,一个值得注意的现象是,近年来,唐氏综合征已发展成为新生儿中最常见的染色体变异,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征的患者。如何在产前对唐氏综合征进行精确诊断,并随之减少患病儿的出生率正成为各国医学界普遍关注的课题。

3种常见染色体变异影响新生儿健康

“唐氏综合征只有高龄孕妇才会出现的吧?”记者在多家医院的妇产科中心采访时,不少孕妇谈到唐氏综合征时均有类似的反应。对此,贝瑞和康的医学专家表示,新生儿唐氏综合征的患病率与母亲的初次妊娠年龄确实有较大关系。但年轻孕妇就此放松警惕,认为胎儿不会患上这一疾病则为时过早。因为大约有80%的唐氏综合征患婴是35岁以下产妇所生育的。因此,无论孕妇的年龄大小,怀孕期间都要进行唐氏综合征筛查,以确保新生儿的健康状况。

“除了唐氏综合征外,爱德华氏综合征和帕陶氏综合征也属于临床上风险率较高的染色体疾病。”北京一家妇产专科医院的主治医生告诉记者,“这两种疾病属于染色体变异,出生后根本无法治愈,并会造成婴儿出现严重的智力障碍、身体畸形,死亡率极高,是每个孕产妇都需要非常注意的染色体病征。”

相对于其他疾病,染色体疾病事关新生儿生命,尤其是唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征这三种较为常见的病症。只有加强产前筛查,提前发现异常并采取合理措施,才能极大减轻孕妇、家庭及社会的痛苦和负担。

2种诊断方法见证医学进步

在无创DNA产前检测技术出现之前,孕妇一般会按照医生的要求,接受传统的血清学筛查和超声波检查。“血清学筛查的准确率只有60-70%,这是每个妇产科医生都知道的,所以,即使我们拿到检测结果,也不敢就此做出判断,因为仍有高达30-40%的唐氏综合征患儿会通过检测,被误认为是健康婴儿。”上海一家医院的妇产科医师表示,“更严重的是,这种检测方法存在着5%的假阳性率,也就是说大部分唐氏筛查没过的正常胎儿,其实是被误认为患有唐氏综合征,这也就造成不少孕妇不得不去做羊水穿刺手术,以便确认结果,最终却发现胎儿原本是非常健康的。”

正是传统检测方法存在的种种弊端,让贝瑞和康的贝比安无创DNA产前检测技术受到了广大孕妇的极力拥趸。这项新技术在临床应用之前,成功经历了三千余例临床验证,准确率达到100%。贝瑞和康的技术人员表示:“对于孕妇来说,整个过程只需抽取10mL的静脉血即可,我们将利用新一代DNA测序技术对血样中的游离DNA(包括胎儿DNA)片段进行深度测序,通过专业分析后,就可快速得到胎儿的遗传信息,从而检测出21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病,准确率均达99%以上。”

与传统的唐氏筛查相比,贝瑞和康的贝比安无创DNA产前检测优势巨大:检测时间早,孕周在12周以上的孕妇即可检测,胎儿健康状况早知道;准确度高,唐氏综合征检出率达99%以上,假阳性率非常低,只需一次检测即可获得权威结果;一次抽血,可检测出唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶综合征等多种染色体疾病,避免了羊水穿刺、脐带血检测所需的创伤性手术,避免了因产前检测所带来的污染、感染、流产等风险,极大的降低了孕妇及家属的心理担忧。

1个准确结果给全家更多安心

经过3年多的临床使用,贝瑞和康推出的贝比安无创DNA产前检测在广大孕妇中赢得良好口碑。记者在众多妈妈论坛及微博中调查后发现,尽管所处地域不同,但无创DNA产前检测技术给天南海北的准妈妈带来了同样的服务标准——接近100%的检测结果。近万名准妈妈用她们的亲身经历证明了无创DNA产前检测已达到国际通用“金标准”——羊水穿刺同等的准确性,但这个高精准度筛查的过程却更为安全、放心,仅需10工作日就可拿到检测结果!

目前,无创DNA产前检测已获得多位权威妇产专家的首肯,并走入不少省级医院及专业妇产医院,成为他们“阻击”唐氏综合征,提高染色体疾病检出率的精准武器。这也充分证明了这项新技术正在快速的普及开来,更多准妈妈将通过无创DNA产前检测生育出健康聪明的小宝宝,有效降低唐氏综合征患儿的出生率。

记者提醒,唐氏综合征目前尚没有很好的医治方法,病患痛苦,家人精神和经济压力巨大。拥有健康宝贝,享受天伦之乐,应该有防患于未然的意识,从每一次产前检测做起,从每一个家庭做起!

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