转录组测序文章

The differential transcription network between embryo and endosperm in the early developing maize seed.

Lu X, Chen D, et al., The differential transcription network between embryo and endosperm in the early developing maize seed. Plant Physiol. 2013 May;162(1):440-55.

摘要:该文使用illumina测序平台对早期发育的玉米种子进行转录组分析。为了定义基因结构、选择性剪切事件、以及基因表达量和转录丰度,本文对2个样本(授粉后9天的胚乳和胚)进行了转录组测序,分别得到11,074,508和11,495,788 reads。鉴定了大量的新的转录区域,发现了50.7%(8,556/16,878)多外显子基因是选择性剪切。此外,在数据集中,发现了46个反式剪切事件,其中9个是染色体内的,37个是染色体间的。在胚乳和胚中,发现了一些转录因子和印迹基因的特异性表达。

Genome sequence of the model medicinal mushroom Ganoderma lucidum

Chen S, Xu J,et al., Genome sequence of the model medicinal mushroom Ganoderma lucidum. Nat Commun. 3:913(2012)

摘要:灵芝是一种在传统中医药中广泛应用的药用大型真菌,生成了大量的生物活性化合物。在这篇文章中,研究人员利用新一代测序和可视图谱绘制 (optical mapping)方法对单倍体核细胞的灵芝菌株260125-1进行了全基因组测序和组装,获得了灵芝的全基因组图谱,组装得到的基因组大小约 43.3Mb,预期编码了16,113个基因。序列分析揭示了一连串印记基因,这些基因编码了细胞色素P450s (CYPs)、转运蛋白和调节蛋白等协同参与次级代谢的蛋白质。该基因组还编码了在所有已测序担子菌中最丰富的一套木材降解相关酶(wood degradation enzyme)。总共鉴别出了24个CYP基因簇。此外,本文发现了78个与羊毛固醇合酶共表达的CYP基因,16个CYP显示与可特异羟化睾酮 (testosterone)的真菌CYPs具有高度相似性,表明它们可能在三萜系化合物生物合成中发挥了作用。这些基因组信息有助于阐明这一药用真菌中各种次级代谢物合成的分子机制。

Extensive, clustered parental imprinting of protein-coding and noncoding RNAs in developing maize endosperm

Mei Zhang, Hainan Zhao, et al., Extensive, clustered parental imprinting of protein-coding and noncoding RNAs in developing maize endosperm.PNAS, 108(50): 20042–20047 (2011) 

摘要:尽管40年前在玉米中发现了遗传印记现象,但其在三倍体胚乳中的精确机制尚不清楚。本文中对自交系B73和Mo17的正反交玉米胚乳发育过程中的等位 基因的整体表达模式进行了分析。我们将在母本、父本与2个正反交杂种中的相对表达差异至少5倍的基因定义为印记基因。我们至少发现了179个(占蛋白编码 基因的1.6%)在胚乳中表达的基因为印记基因,其中68个表现为母本偏好表达,111个表现为父本偏好表达。此外,38个长非编码RNA也为印记表达。 这些长非编码RNA或者是基因间区域或正常蛋白编码基因的内含子区域的正义或反义转录的。印记基因在玉米基因组上表现出明显的聚类模式,大量的印记基因彼 此相邻。对杂种胚乳中印记位点的等位特异甲基化模式分析共发现了21个差异甲基化区域,长度在几百个碱基对,与印记基因和非编码转录本相一致。所有发现的 DMRs不管其相应位点的印记方向,均表现为母本等位基因的去甲基化和父本等位基因的超甲基化。我们的研究表明在玉米胚乳中存在着极为广泛和复杂的遗传印 记调控机制,这种机制在胚乳中基因剂量平衡中存在潜在功能。

Spatial Transcriptome for the Molecular Annotation of Lineage Fates and Cell Identity in Mid-gastrula Mouse Embryo(IF=9.708)

Spatial Transcriptome for the Molecular Annotation of Lineage Fates and Cell Identity in Mid-gastrula Mouse Embryo

该研究结合激光显微切割以及单细胞测序等先进技术,绘制了小鼠早期发育原肠运动中期精细的胚胎三维分子图谱,并揭示了小鼠细胞谱系蓝图建立过程中的空间转录组特征、转录因子和信号通路调控网络。

该项工作发现并鉴定了许多新的胚层特异标记基因,构建了整个原肠运动中期高质量的全胚胎基因表达三维分子图谱,使得小鼠这一时期两万多个基因的表达能够以电子原位杂交的形式得到完全的呈现。更重要的是,该项工作还鉴定了一组能够代表E7.0时期发育状态和特异空间结构域的标志基因,这些基因具有类似“邮政编码”(zip code)的标记功能,可以将外源的多能干细胞或者胚胎组织细胞“投递”到体内胚胎的特定位置,从而将未知来源的干细胞定位于体内胚胎的相应部位。这一研究结果,也为认识干细胞的全能性与分化潜能以及干细胞转化医学应用提供了全新的视角和理论指导。

The transcriptomic signature of developing soybean seeds reveals genetic basis of seed trait adaptation during domestication(IF=5.468)

The transcriptomic signature of developing soybean seeds reveals genetic basis of seed trait adaptation during domestication

大豆是我国重要的粮食作物和经济作物,高百粒重和高油含量是栽培大豆重要的农艺性状和驯化特征。因此研究大豆的驯化机制,对于改善大豆的品质和增加大豆产量具有非常重要的意义。

研究人员针对驯化过程中发育大豆种子的转录组特征展开了全面而深入的研究。通过测定和分析栽培大豆和野生大豆发育种子的40个转录组数据并通过基因共表达网络分析发现,在驯化过程中基因表达量及共表达网络发生了显著变化,且基因表达量与网络衔接显著相关。3个基因集群模块系统的基因表达量在栽培大豆中比野生大豆中显著增加。其中2个基因集群模块系统的基因表达量与网络衔接显著相关。从这2个基因集群中鉴定了栽培大豆特异的2个调控籽粒油分和粒重的共表达网络。通过分析基因共表达网络并结合已知的QTL位点信息,发现赤霉素合成基因GA20OX和转录因子基因NFYA的启动子变异导致了它们的基因表达量变化。基因功能分析和关联分析表明,这2个基因的表达变化与种子百粒重和油含量呈正相关(图1)。这项研究揭示了大豆中通过基因表达进行籽粒性状选择的驯化机制,对于大豆育种具有潜在实际意义。

小RNA测序文章

Comprehensive analyses of microRNA genes evolution in paleopolyploid soybean genome

Zhou Z, Wang Z, et al., Comprehensive analyses of microRNA genes evolution in paleopolyploid soybean genome. Plant J. 2013 Jul 22. doi: 10.1111/tpj.12293.

miRNA发夹结构的出现为miRNA基因功能的形成提供了基础。然而,影响miRNA基因活性的形成因素,像miRNA发夹结构的形成机能尚不清楚。本文构建了大豆不同发育阶段(根、芽、叶、花、种子)的23个小RNA文库,并进行了相关测序。鉴定出1780个已注释的miRNA和1198个以前未知的miRNA,发现融合基因,转座子元件,点位发生遗传重组的频率和miRNA自身的结构影响着miRNA基因的进化过程。在大豆染色体加倍的基因组进化过程中,miRNA的发夹结构也起着重要作用。

重测序文章

Genome-wide genetic changes during modern breeding of maize

Yinping Jiao, Hainan Zhao,et al., Genome-wide genetic changes during modern breeding of maize.Nature Genetics, doi:10.1038/ng.2312(2012)

摘要:过去40多年玉米产量大幅度的提高,证明了近代玉米育种的成功。然而,导致玉米产量提高的内在遗传学变化机制大部分仍不清楚。本文对不同育种时期的 278个温带玉米自交系进行测序,包括对4个已知谱系信息的品系进行深度重测序。研究结果表明:近代育种将高度动态的遗传学变化引入玉米基因组。人工选择 作用影响了数以千计的靶区域,包括基因和非基因区域,导致核苷酸多样性下降和稀有等位基因位点比例的增加。在育种过程中的遗传物质改变的同时,快速伴随着 大量变异的产生(SNPs、Indels和CNVs),甚至发生于来源于同一亲本的等位基因区域。我们通过对近代玉米育种中全基因组水平遗传变化的评估分 析为将来作物育种和生物技术提供新的研究策略以及可行的育种目标。

Development and application of a set of breeder-friendly SNP markers for genetic analyses and molecular breeding of rice (Oryza sativa L)

Haodong Chen,Hang He, et al., Development and application of a set of breeder-friendly SNP markers for genetic analyses and molecular breeding of rice (Oryza sativaL.).Theor Appl Genet. 123(6):869-879(2011)

摘要:SNP是植物基因组中存在最广泛的DNA标记。在本研究中,利用2个籼稻品种明恢63和珍汕97间的54,465 SNPs,以及明恢63和日本晴间的20,705 SNPs,我们发现并利用PCR和Sanger测序证实了1,633个分布较好的SNPs。在这些SNPs中,对来源于全球22个水稻国家的300个代表 性水稻自交系中进一步分析其遗传多样性筛选到了372个SNPs。利用这一组SNPs,我们能够揭示熟知的籼稻-粳稻亚种特异性差异以及籼粳稻的地域差 异。此外,我们的SNP结果揭示了籼粳稻品种中不同水稻染色体的单体型多样性中的一些共同和差异模式,该研究结果提示在水稻驯化和进化过程中,不同进化力 可能在水稻基因组的特定区域起作用。结果证实这些SNPs在涉及籼-粳和粳-粳的水稻分子育种研究中可以作为大范围基因分型中用作锚定SNPs。

Resequencing 302 wild and cultivated accessions identifies genes related to domestication and improvement in soybea(IF=41.5)

Resequencing 302 wild and cultivated accessions identifies genes related to domestication and improvement in soybean. Nat Biotechnol. 2015. doi: 10.1038/nbt.3096.


摘要:本文对302份代表性大豆种质进行了深度重测序(≥11x)和基因组分析,结果表明大豆在驯化和改良过程中遗传多态性明显降低,暗示大豆具有明显的选择瓶颈效应。利用XP-CLR方法在驯化阶段(野生大豆 —> 农家种)鉴定出121个强选择信号,在品种改良阶段(农家种 —> 栽培品种)鉴定出109个强选择信号。为了明确这些选择信号所对应的性状,对种子大小、种皮颜色、生长习性、油含量等性状做了全基因组关联(GWAS)分析,找出一系列显著关联位点。进而把选择信号、GWAS信号以及前人研究的油含量QTLs相整合,发现很多选择信号和油相关的性状有关,说明大豆产油性状受人工选择较多,形成复杂的网络系统共同调控油的代谢,从而引起不同种质油相关性状的变异。研究还定位了一些重要农艺性状的调控位点,并且明确了一些基因在区域化选择中的作用,例如控制花周期的E1,控制生长习性的Dt1,控制绒毛颜色的T 等。这为大豆重要农艺性状调控网络的研究奠定了重要基础。

Photoactivation and inactivation of Arabidopsis cryptochrome 2(IF=34.67)

Photoactivation and inactivation of Arabidopsis cryptochrome 2

研究首次解析了植物蓝光受体原初光反应的分子机制,为未来提高农林作物光合作用效率,精准调控农林作物花期等农业生产关键技术的开发利用提供重要的理论基础,对我国乃至全球农业的基础研究具有重要意义,标志着福建农林大学在光信号传导研究方面取得了重大突破,并在该研究领域处于国际领先水平。

福建农林大学科学家的研究证明了植物隐花色素的光诱导蛋白质二聚化反应为其原初光反应的关键步骤,同时发现了隐花色素的二聚化反应受到两个隐花色素抑制因子(BIC)的调控以决定植物光受体的活性与信号強弱, 进而调控光合作用、光形态建成、以及开花时间等植物生长发育进程。该研究同时发现人类隐花色素也具有二聚化反应。

外显子组测序文章

Exome sequencing identifies an MLL3 gene germ line mutation in a pedigree of colorectal cancer and acute myeloid leukemia

Li WD, Li QR, et al., Exome sequencing identifies an MLL3 gene germ line mutation in a pedigree of colorectal cancer and acute myeloid leukemia. Blood. 121(8):1478-9(2013).

摘要:本文对癌症家系中的4个患有不同癌症的患者分别进行了外显子测序,确定了位于7号染色体 MLL3基因的插入突变,产生了阅读框的移位,导致密码子提前停止,导致了癌症的表型。这是有史以来第一个MLL3突变的家系报道,和其他证据一起证实了MLL3是一个关键的抑癌基因。另外,MLL3蛋白是组蛋白甲基化过程中起作用的酶,本文提示MLL3可能是一个很好的癌症药物靶点,另外也暗示了甲基化的平衡在癌症中至关重要。

Whole exome sequencing identifies a novel DFNA9 mutation, C162Y.

Gao J, Xue J,et al.,  Whole exome sequencing identifies a novel DFNA9 mutation, C162Y: the first reported DFNA9 mutation in the intervening domain of COCH. Clin Genet. doi: 10.1111/cge.12006(2012)

摘要:该文章对来自中国家庭的常染色体显性非综合征的感觉神经听力丧失进行了分析。本文使用新一代高通量测序技术,结合外显子组捕获测序和Sanger测 序,在中国近亲家庭中发现了凝血因子同源物(COCH)基因中的一种新的错义突变。该错义突变位于凝血因子同源物的第七外显子(c.889G>A; p.C162Y)上,这种错义突变疾病在这个大家系中随疾病表型分离,很可能导致迟发型耳聋。未来将会侧重于这个突变的功能进行研究。

Mutations in proteasome subunit β type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of genetic and phenotypic heterogeneity

 Liu Y, Yuval Ramot,et al., Mutations in proteasome subunit β type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of genetic and phenotypic heterogeneity. Arthritis & Rheumatism,64(3): 895–907(2012)


摘要:慢性非典型嗜中性皮病伴随脂肪代谢障碍和体温升高(CANDLE syndrome)是一种近期在儿童中发现的自发炎症综合征。本文中我们对9个CANDLE综合征患者的临床特征、遗传因素和免疫调节异常进行了研究。所 有患者的基因组均进行了蛋白激酶β亚基8型进行了突变筛选。并对其中3个患者中血清的炎症因子水平进行了测定。利用免疫组化技术对皮肤样品进行了评估,分 别对4个和3个患者中的血液微阵列谱和STAT-1磷酸化进行了测定。1个患者在PSMB8基因中发生了一个纯合新的无意突变 (c.405C>A),导致蛋白的截断;4个患者发现了纯合的与先前报道的错意突变(c.224C>T),另外2个患者为杂合突变;有1个患 者在PSMB8基因中没有突变发生。通过对750例健康对照序列测定表明没有序列的改变。在4个相同的突变患者中,只有个患者具有相同的单体型,表明这是 一个突变热点。PSMB8突变阳性和隐性患者的干扰素诱导蛋白10均表现高水平表达。单核细胞趋化蛋白1、白介素6和白介素1受体的拮抗体的水平均中等升 高。微阵列谱和单核白细胞STAT-1的激活表明这是一种独特的IFN信号标志物,与其他自发炎症疾病不同。CANDLE综合征是由PSMB8突变导致 的,近期报道该基因在成人中导致JMP综合征(关节挛缩、肌肉萎缩、小红细胞性贫血和脂膜炎诱导的小儿发作性脂肪代谢障碍)。我们扩大了对该种新型自发炎 症综合征的临床和病例描述,同时详述了PSMB8相关疾病的临床和遗传疾病谱。IFN可能是炎症反应的关键调节物,可能提供一个治疗靶点。

2b-RAD测序文章

a simple and flexible method for genome-wide genotyping

Shi Wang, Eli Meyer, et al., 2b-RAD: a simple and flexible method for genome-wide genotyping.Nature methods,doi:10.1038/nmeth.2023 (2012)

摘要:本文描述了一种最新型的限制性位点相关DNA基因分型方法,2b-RAD,该方法基于对IIB型限制性内切酶酶切产生一致性片段进行测序来实现。利 用详细研究的拟南芥品种Arabidopsis thaliana作为研究对象进行基因分型来验证该方法的准确性,并来证实所需标记密度的精细调整。2b-RAD实验流程的简单性使其特别适合于建立连锁 图谱以及自然群体中遗传变异谱的高通量基因分型方法。

Serial sequencing of isolength RAD tags for cost-efficient genome-wide profiling of genetic and epigenetic variations(IF=9.65)

该研究在前期开发的2b-RAD简化基因组分型技术和MethylRAD全基因组DNA甲基化检测技术的基础上,成功研发了串联标签测序技术,首次实现了全基因组SNP分型和DNA甲基化的同步联合分析。

这一技术也首次实现了全基因组SNP分型和DNA甲基化的同步联合分析。所研发的新技术为低成本、大规模开展非模式生物特别是海洋生物基因组学及分子育种学研究提供了关键技术手段,也可应用于农作物、畜牧和模式动物等,具有广阔的应用前景。

ChIP-Seq测序

Distinct features of H3K4me3 and H3K27me3 chromatin domains in pre-implantation embryos(IF=38.14)

Distinct features of H3K4me3 and H3K27me3 chromatin domains in pre-implantation embryos

本研究中,高绍荣教授研究组利用并改进了最新发表的适用于低起始量细胞的ULI-NchIP (ultra-low-input micrococcal nuclease-based native ChIP)技术。利用极少量的细胞检测了小鼠植入前胚胎发育各个时期的组蛋白H3K4me3和H3K27me3修饰变化情况,这两个修饰分别对应基因的激活和沉默,这是目前已知的第一次系统地对小鼠植入前胚胎的组蛋白修饰进行全基因组水平上的检测。

LSD1 co-repressor Rcor2 orchestrates neurogenesis in the developing mouse brain(IF=11.47)

新皮层的发生过程是胚胎发育期神经发生、迁移和分化各个过程精妙调控的结果。新皮层中神经干细胞分化和子代细胞命运决定的分子机制是神经生物学领域目前研究的热点及难点。该领域的研究主要集中在转录因子、微环境结构和信号通路及表观遗传修饰上。之前的研究表明,表观遗传因子Rcor1(coREST)在新皮层发生中发挥了重要作用。而同蛋白家族的Rcor2基因,其功能及作用机理仍不清楚。

在本研究中,研究人员以多种Rcor2缺陷或敲入的小鼠模型为研究对象,运用体内发育追踪和体外培养分化等模型,首次揭示了Rcor2作为组蛋白去甲基化化酶LSD1的co-repressor在新皮层发育过程中的表观调控作用及机制。并结合高通量测序和生物信息学分析,发现Rcor2-LSD1蛋白复合物直接作用于Shh信号通路的相关基因,通过抑制Shh信号通路在背侧皮层发育过程中的活性,维持该区域神经干细胞的正常增殖及神经发生的正常进行。本课题的研究通过表观遗传调控系统与信号通路调控系统之间的“cross-talk”,深化了对新皮层发生过程中神经干细胞命运决定机制的理解。

Integrative Analyses of Nontargeted Volatile Profiling and Transcriptome Data Provide Molecular Insight into VOC Diversity in Cucumber Plants (Cucumis sativus)(IF=6.28)

Integrative Analyses of Nontargeted Volatile Profiling and Transcriptome Data Provide Molecular Insight into VOC Diversity in Cucumber Plants (Cucumis sativus)

中国科学院遗传与发育生物学研究所王国栋研究组系统分析黄瓜测序品种9930的不同组织,不同发育阶段的23个样品的挥发性化合物种类及含量。结果表明:共检测到85个挥发性化合物信号,有多达36种挥发性萜类化合物,且黄瓜挥发性化合物的含量分布呈现出组织特异性。王国栋研究组同时利用RNAseq技术手段对这23个黄瓜组织中基因表达情况进行了全面分析。在此基础上,利用基因组水平的基因表达-挥发物关联分析的方法,构建了黄瓜挥发性化合物的代谢网络,系统性研究和阐明黄瓜挥发性化合物的生物合成通路和调控的分子机制。体外生化结果表明,黄瓜TPS11/TPS14,TPS01和 TPS15可能分别参与了根,花和果实中挥发性萜类化合物的合成,进一步研究发现SSU I 可能在根和花中调控了挥发性单萜前体GPP的合成,从整体上揭示黄瓜挥发性萜类物质多样性形成的分子基础。该研究也为进一步明确挥发性化合物在植物-环境互作中的生理功能,以及黄瓜风味品质改良育种奠定了坚实基础。

单细胞测序

Spatial Transcriptome for the Molecular Annotation of Lineage Fates and Cell Identity in Mid-Gastrula Mouse Embryo(IF=9.708)

Spatial Transcriptome for the Molecular Annotation of Lineage Fates and Cell Identity in Mid-Gastrula Mouse Embryo

该研究结合激光显微切割以及单细胞测序等先进技术,绘制了小鼠早期发育原肠运动中期精细的胚胎三维分子图谱,并揭示了小鼠细胞谱系蓝图建立过程中的空间转录组特征、转录因子和信号通路调控网络。

该项工作发现并鉴定了许多新的胚层特异标记基因,构建了整个原肠运动中期高质量的全胚胎基因表达三维分子图谱,使得小鼠这一时期两万多个基因的表达能够以电子原位杂交的形式得到完全的呈现。更重要的是,该项工作还鉴定了一组能够代表E7.0时期发育状态和特异空间结构域的标志基因,这些基因具有类似“邮政编码”(zip code)的标记功能,可以将外源的多能干细胞或者胚胎组织细胞“投递”到体内胚胎的特定位置,从而将未知来源的干细胞定位于体内胚胎的相应部位。这一研究结果,也为认识干细胞的全能性与分化潜能以及干细胞转化医学应用提供了全新的视角和理论指导。oggle Content goes here

切换2

Toggle Content goes here