全外显子组测序
外显子组测序是基于目标序列捕获技术利用探针捕获和富集外显子区域的DNA序列,再通过高通量测序发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的一种基因组分析技术。与全基因组重测序相比,外显子区域大小只占全基因组的1%,外显子组测序费用更低、周期更短、覆盖度更深、数据准确性更高,更加简便、经济、高效。

小标题-产品优势-中
针对与疾病最相关的蛋白质编码区域进行测序,发现影响蛋白结构功能变异相关的遗传突变;
测序深度更高,有利于发现常见变异、低频变异和罕见变异;
外显子捕获试剂盒选择丰富,高标准的建库上机流程,显著提高针对样品的使用效率。

小标题-技术路线-中

2-3 全外显子组测序-信息分析-遗传病方向-附图1

全外显子组测序(WES)信息分析流程图(遗传病方向)

2-3 全外显子组测序-信息分析-肿瘤方向-附图1

全外显子组测序(WES)信息分析流程图(肿瘤方向)

小标题-样品要求-中

图标-NGS紫-样品-小
gDNA
总量≥1μg
浓度>20ng/μl

图标-NGS紫-文库-小
捕获策略:
Agilent SureSelect Human All Exon V6
& IDT-39M

图标-NGS紫-测序-小
PE125 / PE150
180-250bp文库
有效测序深度≥150X

小标题-案例分析-中
Illumina二代测序平台外显子组测序鉴定TUBB8突变导致人类卵子减数分裂阻滞

研究人员收集了24个具有卵子成熟障碍的家系,其中家系1为四代家系3位患者2位正常个体,进行了50X有效测序深度的外显子组测序。通过24个家系患病个体验证,在7个临床表型相似的不孕患者中鉴定出TUBB8,针对不同发育阶段的卵母细胞利用特异抗体进行免疫染色,证实TUBB8定位于纺锤体中,并阐明了TUBB8突变影响微管异质二聚体结构,破坏了微管行为、卵子减数分裂组装和成熟,从而导致女性不孕的遗传机制。

2-3 全外显子组测序-案例分析-附图-小

卵母细胞成熟停滞患者中的TUBB8的谱系和突变

Feng R, Sang Q, Kuang Y, et al., Mutations in TUBB8 and Human Oocyte Meiotic Arrest. N Engl J Med. 2016, 374(3):223-32