技术简介

拷贝数变异(Copy number variation,CNV)遍及基因组,和许多重要的疾病有关。传统的技术,芯片可以检测部分CNV,但无法检测平衡易位。贝瑞和康推出拷贝数变异的位置测序服务,该服务基于长短片段文库相结合的新一代测序,能快速,稳定和便宜的测定全基因组上的各类重排,并精确提示断点的具体位置。自主研发的信息分析将拷贝数变异聚焦在100kb以上的有功能的变异,定位具体位点后,通过长片段测序将断点聚焦到5kb的范围。

CNV断点检测适用于肿瘤基因组学的进化和功能组学研究,有助于深入理解细胞分化,细胞增殖等过程及相关的基因调节网络。

技术路线

QQ图片CNV

CNV断点测序分为短片段测序和长片段测序两步:

  • 推荐短片段测序产生5M的clean reads,测序策略为36SE;
  • 推荐长片段测序产生20M 的clean reads,测序策略为100PE

信息分析

  • 短片段测序找到CNV的变化(染色体上的重复或缺失)

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  • 长片段测序将断点定位在5Kb范围内

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长片段测序找到平衡易位及新一代测序结果中断点位置提示

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  • Sanger测序法验证断点的具体位置

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样品要求

Total DNA样本:每个样品总量不低于10ug,浓度不低于50pg/μL,基因组有完整清晰的条带。