BioNano Saphyr 大片段结构变异检测-标题图-小

结构变异对人类遗传多样性和疾病易感性起着重要的作用,包括遗传病获得和肿瘤的发生等,相关研究受到越来越多的关注。利用BioNano光学图谱所读取的超长DNA分子的结构信息,可以全面检测基因组范围内的结构变异,包括缺失、重复、倒位、异位等,应用于转录组研究、新药研发等研究领域。使用BioNano光学图谱进行结构变异检测时,由于对基因组定位要求较高,所以一般使用双酶进行基因组组装,而且要求每种酶的测序深度在70X以上。

小标题-产品优势-中

DNA分子可长达Mb级,完全可以跨越重复单元和复杂区域,特别是端粒和着丝粒区域;
样本无片段化操作,无任何杂质信号干扰,反映DNA最真实的信息;
可在全基因组范围内发现结构变异,并能确定变异的顺序及方向;
能检测倒位、平衡异位等,大小为kb级别的平衡变异事件。

小标题-信息分析-中

4-2 大片段结构变异检测(BioNano)-信息分析-附图-小

BioNano信息分析流程

小标题-样品要求-中

图标-NGS紫-样品-小

哺乳动物:血液≥5ml
鱼:血液≥300μl
植物:黄花苗≥2g

图标-NGS紫-文库-小

建库类型:BioNano光学图谱文库≥150kb

图标-NGS紫-测序-小

测序策略:数据要求≥100X/样本

小标题-案例分析-中应用BioNano基因组图谱在全基因组水平检测结构变异

研究人员基于BioNano光学图谱技术,从1000基因组计划中获得了NA12878、NA12891、NA12892三个样本基因组光学图谱,并与人类参考基因组比对分析。此前在NA12878样本第23号染色体曾报道过一段50Kb的倒位突变,本研究发现该倒位突变实际区域更大,并伴随着10Kb的缺失突变,且该突变存在于整个trio家系中。

4-2 大片段结构变异检测(BioNano)-案例分析-附图-小

倒位和复杂结构变异的检测结果

Mak AC, Lai YY, Lam ET, et al., Genome-Wide Structural Variation Detection by Genome Mapping on Nanochannel Arrrays. Genetics. 2016, 202 (1) :351-362