遗传疾病公共数据库

OMIM数据库

OMIM 为“0nline Mendelian Inheritance in Man”的简称,意即“在线人类孟德尔遗传数据库”,是目前分子遗传学中最重要的生物信息学数据库之一。数据库持续更新,主要着眼于可遗传的或遗传性的基因疾病,包括文本信息和相关参考信息、序列纪录、图谱和相关其他数据库。

数据库链接:http://www.omim.org/

DECIPHER数据库

DECIPHER为“Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources”的简称,也是目前分子遗传学中最重要的生物信息学数据库之一。用户可以通过检索数据库,发现一系列相关的遗传疾病信息,包括变异位点、临床表型等,提高临床诊断效能。DECIPHER数据库包含了超过200家研究中心上传的超过10,000例的案例信息。

数据库链接:https://decipher.sanger.ac.uk/index

DGV数据库

DGV为“Database of Genomic Variants”的简称,目的是提供人类染色体结构变异的概况信息,数据库记录了一系列基因变异与表型相关的信息,数据库信息持续更新中。

数据库链接:http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home

Orphanet数据库

Orphanet数据库是为所有用户提供罕见病和罕见病药物信息的开放门户,目的在于提高罕见病的诊断、护理和治疗效果。

数据库链接:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN